De Sanctis-Cacchione-Syndrom Q82.12

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

DSC-Syndrom; Idiocy xerodermic; Idiotie; Idiotie-Syndrom xerodermisches; Idiotie xerodermatische; idiotie xérodermique; Idiotie xerodermische; xeroderma avec retard mental; xerodermic idiocy; Xerodermie mit geistiger Behinderung; xerodermische; xerodermisches Idiotie-Syndrom

Erstbeschreiber

De Sanctis u. Caccione, 1932

Definition

Kombination von Xeroderma pigmentosum Gruppe A, proportioniertem Zwergwuchs, Hypogonadismus, hereditärer spinaler Ataxie und Oligophrenie. Porphyrinstoffwechselstörung, zentralnervöse Ausfallerscheinungen wie bei der Friedreichschen Ataxie. Im Röntgenbild meist kleine Sella turcica.

Ätiopathogenese

Wahrscheinlich autosomal-rezessive erbliche Defekte des ERCC6 Gens (Excision repair cross complementing rodent repair deficiency Gen; Genlokus: 10q11). Pathogenetisch liegt eine DNA-Synthesestörung nach UV-Bestrahlung vor; der Zusammenhang mit den neurologischen Symptomen ist nicht völlig geklärt. Eine schnellere Neuronendegeneration bei Personen mit Defekt im DNA-Reparaturmechanismus wird diskutiert.

Klinisches Bild

  • Dermatologisch: Xeroderma pigmentosum mit Lichtüberempfindlichkeit.
  • Neurologische Symptome: Geistige Behinderung unterschiedlichen Schweregrades, progredient; Sprachstörungen; Paresen; spastische Paralyse; zerebelläre Ataxie; olivopontozerebellare Atrophie; Areflexie; Choreoathetose; Schallempfindungsstörung (gelegentlich). Mikrozephalie; Minderwuchs. Hypoplastisches Genitale; erniedrigte 17-Ketosteroide und 17-Hydrocorticosteroidspiegel (gelegentlich).
  • EEG: diffuse Anomalien, Krampfpotentiale.

Differentialdiagnose

Ichthyosiforme Dermatosen anderer Genese: Sjögren-Larson-Syndrom; Refsum-Syndrom; andere Minderwuchsformen mit geistiger Behinderung und Hautauffälligkeiten: Bloom-Syndrom; Hartnup-Syndrom; von-Rothmund-Syndrom.

Therapie

Literatur
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  1. Arase S, Bohnert E, Fischer E, Jung EG (1985) Prenatal exclusion of xeroderma pigmentosum (XP-D) by amniotic cell analysis. Photodermatology 2: 181-183
  2. Berneburg M, Krutmann J (2003) Xeroderma pigmentosum and related syndromes. Hautarzt 54: 33-40
  3. Der Kaloustian VM, De Weerd-Kastelein EA, Kleijer WJ et al. (1974) The genetic defect in the de Sanctis-Cacchione syndrome. J Invest Dermatol 63: 392-396
  4. De Sanctis C, Caccione A (1932) L'idiozia xerodermica. Riv Sper Freniat 56: 269-292
  5. Jung EG (1986) Xeroderma Pigmentosum. Int J Dermatol 25: 629-633
  6. Niederauer HH et al. (1992) De Sanctis-Caccione-Syndrom: Xeroderma pigmentosum mit Oligophrenie, Minderwuchs und neurologischen Störungen. Hautarzt 43: 25-27
  7. Rajul L, Adam BA (1974) Xerodermic idiocy in identical twins. J Med Genet 11: 382-410
  8. Reed WB, Landing B, Sugarman G et al. (1969) Xeroderma pigmentosum. Clinical and laboratory investigation of the basic defect. JAMA 207: 2073-2079
  9. Reed WB, May SB, Nickel WR (1965) Xeroderma pigmentosum with neurological complications. Arch Dermatol 91: 224-226
  10. Robbins JH, Kraemer KH, Lutzner MA et al. (1974) Xeroderma pigmentosum: an inherited disease with sun sensitivity, multiple cutaneous neoplasm, and abnormal DNA repair. Ann Intern Med 80: 221-248

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