Cutis laxa Q82.8

Zuletzt aktualisiert am: 19.01.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Chalazodermie; Dermatochalasis; Dermatomegalie; Elastolyse generalisierte; Elastolysis generalisata; Schlaffhaut

Erstbeschreiber

D' Alibert, 1832

Definition

Der Begriff "Cutis laxa" umfasst eine heterogene Gruppe seltener, angeborener und erworbener Krankheiten des Bindegewebes mit zu weiter, schlaffer, in Falten hängender Haut.

Einteilung

Unterschieden werden:

  • die  Gruppe der kongenitalen Cutis laxa
  • sowie verschiedene erworbene Formen 

Bei der Cutis laxa congenita werden 2 autosomal rezessive (Typ I und II) und eine autosomal dominante (Typ III) Formen unterschieden. Weiterhin zeigt eine  X-chromosomal rezessive Form (Occipital-horn-Syndrom) phänotypisch eine milde Form der Cutis laxa. Diesem Typ liegt jedoch eine Kupfertransportstörung (wie bei der Kinky-hair-disease = Menke-Syndrom) zugrunde.

Ätiopathogenese

  • Kongenitale Formen: Inhomogene Krankheitsgruppe mit unterschiedlichen Gendefekten und Vererbungsmechanismen.
    • Die autosomal-dominante Variante zeigt Mutationen des ELN (Elastin)-Gens, das für Tropelastin kodiert.
    • Die autosomal-dominante marfanoide Variante ist durch Mutationen der Laminin-beta-1- und LAMB-1-Gene gekennzeichnet.
    • Die autosomal-rezessive Form ist durch Mutationen der Fibulin-5- und DANCE-Gene charakterisiert.
    • Bei der X-chromosomal-rezessiven Variante liegt eine Mutation im ATP7A-Gen (identisch mit dem Gendefekt bei Menke-Syndrom - wird als Variante dieses Syndroms geführt) vor. Dieses Gen kodiert für eine kupfertransportierende ATPase.

 

Klinisches Bild

Weit von der Unterlage abhebbare, nicht verdünnte Haut. Grobe schlaffe Hautfalten am gesamten Integument. Dadurch entsteht der Eindruck, die Patienten hätten eine viel zu große Haut an. Bei Befall der Augenlider und des Gesichtes entsteht ein trauriger, vorgealterter Gesichtsausdruck.

Assoziierte Symptome: tiefe Stimme (Elastizitätsverlust der Stimmbänder), Hernien, Hüftluxationen, progressives Lungenemphysem, Divertikulose, Herz, Aortenaneurysma, Gastrointestinaltrakt und Urogenitaltrakt.

Histologie

Fehlen oder granuläre Degeneration der elastischen Fasern. Elektronenmikroskopie: Verminderung oder Fehlen der granulären Strukturen der elastischen Fasern bei unveränderten Mikrofibrillen. Kollagenfasern sind unverändert.

Diagnose

Klinik, Histologie, Gendefekt

Differentialdiagnose

Ehlers-Danlos-Syndrom; Pseudoxanthoma elasticum. Abzugrenzen ist eine umschriebene Form mit Cutis laxa-artigem Aspekt; s.a.u. Elastoderma.

Therapie

Literatur
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  1. Alibert JLM (1832) Monographie des dermatoses ou precis theorique et pratique des maladies de la peau. (Paris, Daynac)
  2. Andiran N et al. (2002) Autosomal recessive form of congenital cutis laxa: more than the clinical appearance. Pediatr Dermatol 19: 412-414
  3. Baldwin L (2001) Congenital cutis laxa (dermatochalasia) with cardiac valvular disease. Pediatr Dermatol 18: 365-366
  4. Claus S et al. (2008) A p.C217R mutation in fibulin-5 from cutis laxa patients is associated with incomplete extracellular matrix formation in a skin equivalent model. J Invest Dermatol 128: 1442-1450
  5. Dasouki M et al. (2007) Compound heterozygous mutations in fibulin-4 causing neonatal lethal pulmonary artery occlusion, aortic aneurysm, arachnodactyly, and mild cutis laxa. Am J Med Genet A 143A: 2635-264
  6. Fornieri C (1994) Elastin production and degradation in cutis laxa acquisita. J Invest Dermatol 103: 583-588
  7. Graul-Neumann LM et al. (2008) Highly variable cutis laxa resulting from a dominant splicing mutation of the elastin gene. Am J Med Genet A 146A: 977-983
  8. Hurlimann AF et al. (1995) Idiopathic elastolysis of the mid-dermis. Hautarzt 46: 425-428
  9. Mensing H et al. (1984) Cutis laxa. Classification, clinical aspects and molecular defects. Hautarzt 35: 506-511
  10. Mohamed M et al.(2014) Cutis Laxa. Adv Exp Med Biol 802:161-184
  11. Rongioletti F (2002) Acral localized acquired cutis laxa associated with rheumatoid arthritis. J Am Acad Dermatol 46: 128-130

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