Crouzon-Syndrom Q87.0

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Dysostosis craniofacialis hereditaria

Erstbeschreiber

Crouzon, 1912

Definition

Kraniosynostose mit Kombination von Acanthosis nigricans benigna, Schädelanomalien, Augenanomalien, Hypoplasie des Oberkiefers, Innenohrschwerhörigkeit und meist altersgerechter Intelligenz (im Gegensatz zum Apert-Syndrom, das eine analoge Mutation aufweist).

Ätiopathogenese

Mutation auf dem langen Arm von Chromosom 10 (10q26) mit Punktmutation im Fibroblastenwachstumsrezeptor-2(FGFR2)-Gen.

Therapie

Literatur
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  1. Heubruck D et al. (2005) Neurophysiologische störugen beom Apert-und beim Crouzon-Syndrom. Mschr Kinderheilkunde 153: 55-62

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