Cross-Syndrom E70.38

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Cross-McKusick-Breen-Syndrom; Kramer-Syndrom; oculo-cerebral syndrome with hypopigmentation

Definition

Seltenes, autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit okulokutaner Hypopigmentierung, Mikrophthalmus, Hornhauttrübung, Nystagmus, Schwachsinn, Spastik.

Manifestation

Haut- und Augenveränderungen ab Geburt, neurologische Störungen in den ersten Lebenswochen.

Therapie

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