Cross-Syndrom E70.38

Zuletzt aktualisiert am: 03.08.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Cross-McKusick-Breen-Syndrom; Cross-McKusick-Breen-Syndrome; Kramer-Syndrom; Kramer syndrome; MIM 257800; Oculocerebral syndrome with hypopigmentation; Osyndrome with hypopigmentation

Erstbeschreiber

Cross HE et al. 1967

Definition

Seltenes, autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom (Gendefekt bisher nicht aufgeklärt) mit okulokutaner Hypopigmentierung, Mikrophthalmus, Hornhauttrübung, Nystagmus, Schwachsinn, Spastik (Cross HE et al. 1967).

 

Manifestation

Hypopigmentierte Haut, weißblonde Haare mit einer ausgeprägten ophthalmologischen (Mikrophthalmie, Hornhauttrübungen, Sehschwäche, Nystagmus) und neurologischen (Oligophrenie, spastische Tetraplegie) Symptomatik.

 

Manifestation

Haut- und Augenveränderungen ab Geburt, neurologische Störungen in den ersten Lebenswochen.

Therapie

In erster Linie neurologisches und ophthalmologisches Krankheitsbild.

Dermatologisch: Lichtschutz (z.B. Anthelios), Augenschutz, wegen Empfindlichkeit der Haut regelmäßige Kontrolle auf maligne Transformationen.

Literatur
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  1. Cross HE et al. (1967) A new oculocerebral syndrome with hypopigmentation. J. Pediat. 70: 398-406

  2. Scheinfeld NS (2003) Syndromic albinism: a review of genetics and phenotypes. Dermatol Online J 9:5.

Weiterführende Artikel (1)

Lichtschutz;

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