Cowden-Syndrom Q87.86

Zuletzt aktualisiert am: 30.06.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Cowden M.; Cowden Syndrom; Hamartoma tumor syndrome; Hamartome multiple; Hamartome-Syndrom; M. Cowden; MIM 158350; Multiple hamartoma syndrome; Multiple Hamartome; Multiple-Hamartome-Syndrom

Erstbeschreiber

Dennis u. Lloyd, 1963

Definition

Autosomal-dominant vererbte Genodermatose ( PTEN-Hamartoma-Tumor-Syndrom/ PTEN= phosphatase and tensin homologue) mit pathognomischen mukokutanen Veränderungen wie:

  • faziale Tricholemmome
  • orale Papillomatose
  • akrale Keratosen 
  • Hamartöse Tumoren der Mamma und der Schilddrüse
  • Polypen im Magend-Darmtrakt.

Zu den diagnostischen Hauptkriterien zählen Schilddrüsenkarzinome, Mamma- und Endometriumkarzinome, das dysplastische Gangliozytom des Kleinhirns sowie Makrozephalie ( Lhermitte-Duclos-Syndrom).

Vorkommen/Epidemiologie

Selten; Prävalenz 1/200.000 Einwohner.

Ätiopathogenese

Mutationen des PTEN1- Tumorsuppressorgens (Phosphatase und Tensin Homolog Gen), das auf dem Genlokus 10q23.3 kartiert ist, mit konsekutiver Suppression der Protein-Tyrosin-Phosphatase (PTEN), eines Proteins, das physiologischerweise den Eintritt des Zelltodes unterstützt. Suppression von PTEN-Protein stimuliert somit Zellproliferation und hamartöses Wachstum.

Verwandte Syndrome bei denen ebenfalls PTEN-Keimbahnmutationen gefunden wurden, sind das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom und das Proteus-Syndrom.

Manifestation

Meist in der 3.-4. Lebensdekade. Frauen sind gegenüber Männern im Verhältnis 3:2 betroffen.

Klinisches Bild

Dermatologische Leitsymptome: Papulöse, zentrofaziale und akrale Läsionen. Periorifizielle und akrale Lentigines, ausgeprägte Papillomatose der Mundschleimhaut und des Intestinaltraktes. Tricholemmome, Trichoepitheliome im Gesicht. Gehäuft Lipome, Hämangiome und Vitiligo.

Extrakutane Manifestationen: Vogelgesicht, Mikrostomie, Ober- und Unterkieferhypoplasie, schmale Nase, antimongoloide Lidachse. Lingua plicata, Zahnstellungsanomalien. Multiple Zysten in hyperplastischen Mammae, Leber, Schilddrüse und Knochen.

Histologie

Papillome, Tricholemmom.

Differentialdiagnose

Therapie

Verlauf/Prognose

Hohe Korrelation mit malignen Tumoren, vor allem Mamma- und Schilddrüsenkarzinomen.

Literatur
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  3. Fistarol SK et al. (2002) Cowden disease or multiple hamartoma syndrome--cutaneous clue to internal malignancy. Eur J Dermatol 12: 411-421
  4. Fritsch P et al. (1981) Das multiple-Hamartome-Syndrom (Cowden-Syndrom). Hautarzt 32: 285-291
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  7. Schaller J et al. (2003) Identification of human papillomavirus DNA in cutaneous lesions of Cowden syndrome. Dermatology 207: 134-140
  8. Vega A et al. (2003) A Novel Loss-of-Function Mutation (N48K) in the PTEN Gene in a Spanish Patient with Cowden Disease. J Invest Dermatol 121: 1356-1359

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