Cowden-Syndrom Q87.86

Zuletzt aktualisiert am: 30.06.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Cowden M.; Cowden Syndrom; Hamartoma tumor syndrome; Hamartome multiple; Hamartome-Syndrom; M. Cowden; MIM 158350; Multiple hamartoma syndrome; Multiple Hamartome; Multiple-Hamartome-Syndrom

Erstbeschreiber

Dennis u. Lloyd, 1963

Definition

Autosomal-dominant vererbte Genodermatose ( PTEN-Hamartoma-Tumor-Syndrom/ PTEN= phosphatase and tensin homologue) mit pathognomischen mukokutanen Veränderungen wie:

  • faziale Tricholemmome
  • orale Papillomatose
  • akrale Keratosen 
  • Hamartöse Tumoren der Mamma und der Schilddrüse
  • Polypen im Magend-Darmtrakt.

Zu den diagnostischen Hauptkriterien zählen Schilddrüsenkarzinome, Mamma- und Endometriumkarzinome, das dysplastische Gangliozytom des Kleinhirns sowie Makrozephalie ( Lhermitte-Duclos-Syndrom).

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Vorkommen/Epidemiologie

Selten; Prävalenz 1/200.000 Einwohner.

Ätiopathogenese

Mutationen des PTEN1- Tumorsuppressorgens (Phosphatase und Tensin Homolog Gen), das auf dem Genlokus 10q23.3 kartiert ist, mit konsekutiver Suppression der Protein-Tyrosin-Phosphatase (PTEN), eines Proteins, das physiologischerweise den Eintritt des Zelltodes unterstützt. Suppression von PTEN-Protein stimuliert somit Zellproliferation und hamartöses Wachstum.

Verwandte Syndrome bei denen ebenfalls PTEN-Keimbahnmutationen gefunden wurden, sind das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom und das Proteus-Syndrom.

Manifestation

Meist in der 3.-4. Lebensdekade. Frauen sind gegenüber Männern im Verhältnis 3:2 betroffen.

Klinisches Bild

Dermatologische Leitsymptome: Papulöse, zentrofaziale und akrale Läsionen. Periorifizielle und akrale Lentigines, ausgeprägte Papillomatose der Mundschleimhaut und des Intestinaltraktes. Tricholemmome, Trichoepitheliome im Gesicht. Gehäuft Lipome, Hämangiome und Vitiligo.

Extrakutane Manifestationen: Vogelgesicht, Mikrostomie, Ober- und Unterkieferhypoplasie, schmale Nase, antimongoloide Lidachse. Lingua plicata, Zahnstellungsanomalien. Multiple Zysten in hyperplastischen Mammae, Leber, Schilddrüse und Knochen.

Histologie

Papillome, Tricholemmom.

Differentialdiagnose

Therapie

Exzision bzw. elektrokaustische Abtragung kosmetisch störender oder verdächtiger Fehlbildungen, Überwachung und Sanierung von Karzinomen.

Verlauf/Prognose

Hohe Korrelation mit malignen Tumoren, vor allem Mamma- und Schilddrüsenkarzinomen.

Literatur
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  1. Bruce H et al. (2009) Cutaneous manifestations of internal malignancy. Cancer J Clin 59: 73-98
  2. Canadas LMC et al. (2006) Multiple oral fibropapillomatosis as an initial manifestation of Cowden syndrome. Case report. Oral Medicine and Pathology 11: 319-324
  3. Fistarol SK et al. (2002) Cowden disease or multiple hamartoma syndrome--cutaneous clue to internal malignancy. Eur J Dermatol 12: 411-421
  4. Fritsch P et al. (1981) Das multiple-Hamartome-Syndrom (Cowden-Syndrom). Hautarzt 32: 285-291
  5. Happle R et al. (2002) Radiation-induced cutaneous hamartoma in a patient with Cowden syndrome. Clinical evidence for heterozygosity. Hautarzt 53: 47-49
  6. Lloyd KM, Dennis M (1963) Cowden's disease: A possible new symptom complex with multiple systemic involvement. Ann Intern Med 58: l36-142
  7. Schaller J et al. (2003) Identification of human papillomavirus DNA in cutaneous lesions of Cowden syndrome. Dermatology 207: 134-140
  8. Vega A et al. (2003) A Novel Loss-of-Function Mutation (N48K) in the PTEN Gene in a Spanish Patient with Cowden Disease. J Invest Dermatol 121: 1356-1359

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