Cornelia-de-Lange-Syndrom Q87.0

Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Definition

Seltene, embryonale Entwicklungsstörung mit Ausbildung eines typischen Anomaliekomplexes mit brachyzephaler Schädelbildung, dichten, über der Nasenwurzel zusammengewachsenen Augenbrauen, langen Augenwimpern, generalisierter Hypertrichose vom Lanugohaartyp, besonders dichter Haarbesatz im Nacken, an den Ellenbogen, über der Wirbelsäule, kleiner Nase mit nach vorne stehenden Nasenöffnungen, tiefem Nasensattel, hypoplastischem Unterkiefer, tief sitzenden Ohrmuscheln, kleinen Händen und Füßen. Zusätzlich Livedo reticularis generalisata und hypoplastische Papillarlinien, melanozytäre Naevi, Hypertelorismus, Zwergwuchs, geistige Retardierung, Syndaktylie.

Verlauf/Prognose

Meist frühzeitiger Tod.

Disclaimer

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