Coproporphyria hereditaria E80.2

Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Erstbeschreiber

Berger u. Goldberg, 1955

Definition

Seltene Form der autosomal-dominant vererbten hepatischen Porphyrie. S.a. Coproporphyria symptomatica.

Vorkommen/Epidemiologie

Prävalenz: 0,1-0,4/100.000 Einwohner.

Ätiopathogenese

Autosomal-dominant vererbte Mutationen des CPO Gens (Coproporphyrinogen-Oxidase Gen; Genlokus: 3q12), der zu einer partiellen Insuffizienz der Coproporphyrinogen-Oxidase führt.

Manifestation

Sehr selten vor der Pubertät; meist 18.-40. LJ. Neonatal-onset ist vereinzelt an Kasuistiken beschrieben.

Klinisches Bild

Kutane und neuroviszerale Symptomatik.
  • Integument: Rötlich-livide, sukkulente, juckende Infiltrate oder persistierende, livide Erytheme und Blasenbildung der Handrücken nach Sonnenbelichtung. S.u. Porphyria cutanea tarda.
  • Extrakutane Manifestationen: U.a. kolikartige epigastrische Bauchschmerzen (oft über mehrere Tage andauernd). Häufig Tachykardien, Bluthochdruck sowie neurologische Dysfunktionen z.B. Krampfanfälle, Sehstörungen oder motorische Neuropathien die meist an der unteren Extremität beginnen. Selten: Interstitielle Nephritis.

Labor

Große Mengen Koproporphyrin III in Stuhl und Urin.

Therapie

Literatur
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  1. Berger H, Goldberg A (1955) Hereditary coproporphyria. BMJ 2: 85-88
  2. Gross U et al. (2002) A molecular, enzymatic and clinical study in a family with hereditary coproporphyria. J Inherit Metab Dis 25: 279-286
  3. Kuhnel A et al. (2000) Hereditary coproporphyria in Germany: clinical-biochemical studies in 53 patients. Clin Biochem 33: 465-473
  4. Lecha M et al. (2003) Diagnosis and treatment of the hepatic porphyrias. Dermatol Ther 16: 65-72
  5. Takeuchi H et al. (2001) Neonatal-onset hereditary coproporphyria with male pseudohermaphrodism. Blood 98: 3871-3373

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