Cole-Syndrom

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Cole Disease; Cole Krankheit

Erstbeschreiber

Cole 1976

Definition

Seltene autosomal dominant vererbte Genodermatose, deren Entität derzeit noch ungeklärt ist. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine Kombination von angeborenen oder in der frühen Kindheit auftretenden papulösen palmoplantaren Hyperkeratosen sowie unregelmäßig begrenzten, häufig auf die Extremitäten beschränkten guttata-artigen Hypopigmentierungen.

Vorkommen/Epidemiologie

Prävalenz unbekannt

Ätiopathogenese

Der zugrunde liegende Gendefekt ist nicht bekannt. Vermutet wird eine Störung des Transfers von Melanosomen sowie eine nicht näher definierte Keratinisierungsstörung.

Manifestation

Die Hautveränderungen treten bei der Geburt oder in der frühen Kindheit in Erscheinung. Assoziierte Erkrankungen bestehen nicht.

Histologie

Akanthotische Epidermis mit Hypergranulose und meist massiver Orthohyperkeratose; keine Epidermolyse, Vakuolisation oder Elastorrhexis; keine kornoide Lamelle. In den hypopigmentierten Arealen normale Anzahl von Melanozyten, verminderter Pigmentierungsgrad der Keratinozyten.

Therapie

Symptomatisch; fettende Externa, ggf. keratolytische Externa.

Hinweis(e)

Nach der Erstbeschreibung durch Cole 1976 wurde bisher lediglich über zwei weitere Fälle bzw. Familien berichtet.

Fallbericht(e)

.

Literatur
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  1. Moore MM et al. (2009) Cole Disease: Guttate Hypopigmentation and Punctate Palmoplantar Keratoderma. Arch Dermatol 2009145: 495-497
  2. Vignale R et al. (2002) Cole disease: hypopigmentation with punctate keratosis of the palms and soles. Pediatr Dermatol 19: 302-306

Disclaimer

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