Coffin-Siris-Syndrom Q82.4

Zuletzt aktualisiert am: 24.03.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Fifth digit Syndrome; MIM 135900

Erstbeschreiber

Coffin u. Siris, 1970

Definition

Distinktes Dysmorphiesyndrom mit Kleinwuchs und Entwicklungsrückstand, schütterem Kopfhaar und Phalangenhypoplasie.

Ätiopathogenese

Diskutiert werden autosomal-dominante Vererbung mit stark variabler Expressivität und autosomal-rezessiver Vererbung.

Klinisches Bild

Wachstumsrückstand, Mikrozephalie, Epilepsie, Trichodystrophie, diffuse Alopezie, Hypertrichose im Bereich von Rücken, Oberarmen und Oberschenkeln, Zahnschmelzhypoplasie, Klinodaktylie der 5. Finger und Zehen. Anfälligkeit für respiratorische Infekte.

Literatur
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  1. Brunetti-Pierri N et al. (2003) Premature thelarche in Coffin-Siris syndrome. Am J Med Genet 121A: 174-176
  2. Carey JC, Hall BD (1978) The Coffin-Siris syndrome. Am J Dis Child 132: 667–671
  3. Coffin GS, Siris E (1970) Mental retardation with absent fifth fingernail and terminal phalanx. Am J Dis Child 119: 433–439
  4. Fleck BJ et al. (2001) Coffin-Siris syndrome: review and presentation of new cases from a questionnaire study. Am J Med Genet 99: 1-7
  5. Imai T et al. (2001) Dandy-Walker variant in Coffin-Siris syndrome. Am J Med Genet 100: 152-155

Verweisende Artikel (2)

Dysplasie ektodermale; Fifth digit syndrome;

Weiterführende Artikel (1)

Hypertrichosen;

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