Coffin-Lowry-Syndrom Q89.8

Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Erstbeschreiber

Coffin, 1966; Lowry, 1971

Definition

Distinktes Dysmorphiesyndrom mit progredienten Bindegewebsschwellungen und schwerem Entwicklungsrückstand.

Vorkommen/Epidemiologie

Panethnisch mit familiärer Häufung.

Ätiopathogenese

X-chromosomal-dominante Vererbung. Mutationen des RSK2 Gens (Genlokus Xp22.2) verursachen einen Enzymdefekt einer Serin-Threonin-Protease, die Bestandteil der RAS Signalkaskade ist.

Klinisches Bild

U.a. psychomotorische und somatische Retardierung, Gesichtsdysmorphien mit plumpen Gesichtszügen (Bindegewebsvermehrung), Skoliose, Vierfingerfurchen, Livedo reticularis, Varikose.

Literatur
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  1. Coffin GS, Siris E, Wegienka LC (1966) Mental retardation with osteocartilaginous anomalies. Am J Dis Child 112: 205-213
  2. Hanauer A, Young ID (2002) Coffin-Lowry syndrome: clinical and molecular features. J Med Genet 39: 705-713
  3. Horn D, Delaunoy JP, Kunze J (2001) Prenatal diagnosis in Coffin-Lowry syndrome demonstrates germinal mosaicism confirmed by mutation analysis. Prenat Diagn 21: 881-884
  4. Hunter AG (2002) Coffin-Lowry syndrome: a 20-year follow-up and review of long-term outcomes. Am J Med Genet 111: 345-355
  5. Lowry B, Miller JR, Fraser FC (1971) A new dominant gene mental retardation syndrome; associated with small stature, tapering fingers, characteristic facies, and possible hydrocephalus. Am J Dis Child 121: 496-500
  6. Nelson GB, Hahn JS (2003) Stimulus-induced drop episodes in coffin-lowry syndrome. Pediatrics 111: E197-202

Verweisende Artikel (1)

Dysplasie ektodermale;

Weiterführende Artikel (2)

Livedo reticularis; Varikose (Übersicht);

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