Cockayne-Syndrom Q87.1

Zuletzt aktualisiert am: 26.06.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Nanisme progéroide; Progeria-like syndrome; Progerie-like-syndrome

Erstbeschreiber

Cockayne, 1936

Definition

Autosomal-rezessiv  vererbtes "klassisches" Voralterungssyndrom, bedingt durch Mutationen in den Genen  ERCC8 und ERCC6 (Excision repair cross complementing, group 6/8-Gen). Das  bereits  frühkindlich sich manifestierende, progrediente Reparatur-Defizienzsyndrom ist gekennzeichnet durch Minderwuchs, Seh- und Hörstörungen, neurologischen Ausfällen und geistiger Retardierung. 

Vorkommen/Epidemiologie

Prävalenz 1:1.000.000 Personen

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessives Erbleiden; Mutationen im Gen excision repair cross complementing (ERCC)8  führen zu CS-A; Mutationen im ERCC 6 führen zu CS-B. Die Folge sind DNA-Reparatur-Defekte (Störung der DNA-Helikase) mit primärer Manifestation in postreplikativen, hochdifferenzierten Geweben (z.B. Sehzellen, Oligodendroglia). Das Gleichgewicht zwischen Proteinauf- und Proteinabbau ist erheblich gestört.  

Manifestation

Im 2. Lebensjahr auftretend.

Klinisches Bild

Die Klinik läßt sich mit "junge Greise" beschreibend definieren.  

Integument: Trockene, faltige Haut, Hypersensitivität gegenüber UV-Strahlen, Photodermatitis mit Blasen- und Narbenbildung, jedoch ohne maligne Entartung. Lipatrophie.

Extrakutane Manifestation: Dysplastische Ohrmuschel, tief liegende Augen, Prognathie, dysproportionierter Zwergwuchs mit Mikrozephalie und relativ großen Extremitäten sowie progredienten Beugekontrakturen. Weiterhin treten Skelettveränderungen, Taubheit und Retinitis pigmentosa auf.

Weiterhin leiden die "jungen Greise" früheitig an einer massiven Arteriosklerose, an deren Folgen sie meist versterben.   

Diagnose

Pränatale Diagnostik durch UV-Überempfindlichkeit der Fruchtwasserzellen.

Differentialdiagnose

Therapie

Kausale Therapie nicht bekannt.

Literatur
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  1. Berneburg M, Krutmann J (2003) Xeroderma pigmentosum and related syndromes. Hautarzt 54: 33-40
  2. Berneburg M et al. (2000) UV damage causes uncontrolled DNA breakage in cells from patients with combined features of XP-D and Cockayne syndrome. EMBO J 19: 1157-1166
  3. Cockayne, EA (1936) Dwarfism with retinal atrophy and deafness. Arch Dis Child 11: 1-8
  4. Lehmann AR, Francis AJ, Giarelli F et al. (1985) Prenatal diagnosis of Cockayne's syndrome. Lancet I: 486
  5. Dubaele S, Egly JM (2002) Cockayne syndrome, between transcription and DNA repair defects. J Eur Acad Dermatol Venereol 16: 220-226
  6. Gokdemir G et al. (2002) Cockayne syndrome with generalized discoid lupus erythematosus-like lesions. J Eur Acad Dermatol Venereol 16: 290-292
  7. Mahmoud AA et al. (2002) Cockayne syndrome in three sisters with varying clinical presentation. Am J Med Genet 111: 81-85
  8. Menges-Wenzel EM et al. (2001) Cockayne syndrome with marked cerebral symptoms. Klin Padiatr 213: 134-138
  9. Rapin I et al. (2000) Cockayne syndrome and xeroderma pigmentosum. Neurology 55: 1442-1449

Weiterführende Artikel (3)

Bloom-Syndrom; Progeria adultorum; Xeroderma pigmentosum;

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