Chylomikronämie-Syndrom E78.3

Zuletzt aktualisiert am: 03.06.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Bürger-Grütz-Syndrom; Familiäre Hyperchylomikronämie; Fettinduzierte Hypertriglyzeridämie; Hyperchylomikronämie familiäre; Hyperlipoproteinämie Typ I; Hypertriglyzeridämie Fettinduzierte; Idiopathic hyperlipemia; Idiopathic hyperlipemic xanthomatosis; Idiopathische hyperlipidämische Xanthomatose; Xanthomatose idiopathische hyperlipidämische

Definition

Familiäre Hyperchylomikronämie mit Ausbildung von multiplen eruptiven Xanthomen, Lipaemia retinalis, rezidivierenden Oberbauchkoliken.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des Lipoproteinlipase-Gens (LIPD Gen; Genlokus 8p22) mit konsekutivem partiellem Mangel der Lipoproteinlipase.

Manifestation

Etwa um das 10. Lebensjahr.

Lokalisation

Vor allem Glutaealregion, Oberschenkel, Rücken, Brust, Arme, Gesicht.

Labor

Vermehrung der Triglyzeride und Chylomikronen im Serum.

Therapie

Fettreduzierte, cholesterinarme und ballaststoffreiche Diät; Zusammenarbeit mit dem Internisten.

Verlauf/Prognose

Bei Einhaltung der entsprechenden Diät günstig, ansonsten kardiovaskuläre Komplikationen.

Weiterführende Artikel (1)

Xanthome eruptive;

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