Chromosomendeletion

Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Deletion

Definition

Variante der Chromosomenmutation (bzw. Genmutation) und damit eine strukturelle Chromosomenaberration. Bei der Deletion geht eine Nukleinbase oder ein Abschnitt aus dem DNA-Strang verloren. Als Folge kann nach der Translation aus der mRNA ein fehlerhaftes Protein entstehen. Wird ein ganzes Codon/Basentriplett entfernt, entsteht höchstwahrscheinlich ein fehlerhaftes Protein, da eine Aminosäure fehlt. Betrifft die Deletion nur ein einziges Basenpaar, so spricht man auch von einer Punktmutation.
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