Chromosom 18p-Syndrom Q99.9

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

18p-syndrome; chromosome 18-p deletion syndrome

Erstbeschreiber

De Grouchy et al., 1963

Definition

Meist distinktes Dysmorphiesyndrom, bedingt durch Deletion des kompletten kurzen Arms von Chromosom 18.

Ätiopathogenese

Deletion des gesamten kurzen Arms von Chromosom 18, in etwa 90% als Neumutation. Bei ca. 10% der Fälle unbalancierte Segregation einer elterlichen balancierten Translokation oder Inversion. Sehr selten direkte Weitergabe von einem Elternteil.

Klinisches Bild

Imbezillität. Kleinwuchs, Erwachsenengröße 1,40 bis 1,50 m; verzögerte Knochenreifung, Hypoplasie der männlichen äußeren Genitalien, kurze Finger mit Klinodaktylie der Kleinfinger; seltener: Hypospadie, Alopecia totalis, vollständiger IgA-Mangel und Tendenz zu Autoimmunerkrankungen, u.a. juveniler Diabetes, Thyreoiditis mit folgender Hypothyreose, chronischer Dermatitis, rheumatoider Arthritis.

Literatur
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  1. Andler W, Heüveldop A, Polichronidou T (1992) Endokrinologische Störungen bei Deletionen des Chromosoms 18. Monatsschr Kinderheilkd 140: 303-306
  2. Babovic-Vuksanovic D et al. (2004) Subtelomeric deletion of 18p in an adult with paranoid schizophrenia and mental retardation. Am J Med Genet 124A: 318-322
  3. De Grouchy J, Lamy M, Thieffry S et al. (1963) Dysmorphie complexe avec oligophrénie: Délétion des bras courts d'un chromosome 17-18. C R Acad Sci 256: 1028-1029
  4. Rao VB et al. (2001) 18p deletion syndrome with a 45, XY, t (14; 18) (p11;q11.2), -18, karyotype. Ann Genet 44: 187-190

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