Chondroektodermale Dysplasie Q77.6

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Chondrodysplasia ectodermica; Chondrodysplasia triodermica; Chondroectodermal dysplasia; Chondroektodermaldysplasie; Ellis-van-Crefeld-Syndrom; Ellis-van-Creveld-Syndrom

Erstbeschreiber

Ellis u. van Creveld, 1940

Definition

Sehr seltenes, autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit Dysplasien der Abkömmlinge des Ektoderms und Mesoderms: charakteristische Skelettdysplasie, Herzfehler, Polydaktylie und Nagelhypoplasie.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessives Erbleiden durch Mutationen der Ellis-van Creveld Syndrom Gene 1 und 2 (EVC 1 Gen; EVC Gen 2; Genlokus: 4p16).

Klinisches Bild

  • Polydaktylie, gelegentlich Syndaktylie an den unteren Extremitäten.
  • Missgestaltete Fingernägel: Nagelplatte oft nur andeutungsweise angelegt, auch Anonychie.
  • Klein- oder Zwergwuchs wie bei Chondrodystrophie: Verkürzung der langen Röhrenknochen, Deformierung der distalen und proximalen Epiphysen.
  • Mikrocheilie, begrenzt auf das Mittelstück der Oberlippe.
  • Fehlen der oberen äußeren Schneidezähne.
  • Außerdem: Multiple Exostosen, kongenitale Herzfehler, sexueller Infantilismus.
  • Fakultativ: Alopezie.

Literatur
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  1. Arya L et al. (2001) Ellis-van Creveld Syndrome: a report of two cases. Pediatr Dermatol 18: 485-489
  2. Brueton LA, Dillon J, Winter RM (1990) Ellis van Creveld syndrome, Jeune syndrome, and renal hepatic-pancreatic dysplasia: separate entities or disease spectrum. J Med Genet 27: 525
  3. Ellis RWB, van Creveld S (1940) Syndrome characterized by ectodermal dysplasia, polydactyly, chondrodysplasia and congenital morbus cordis. Arch Dis Child 15: 65-84
  4. Katsouras CS et al. (2003) Cardiac Ellis-van Creveld syndrome. Int J Cardiol 87: 315-316
  5. Ruiz-Perez VL et al. (2003) Mutations in two nonhomologous genes in a head-to-head configuration cause Ellis-van Creveld syndrome. Am J Hum Genet 72: 728-732

Weiterführende Artikel (1)

Chondrodysplasia calcificans congenita;

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