CHILD-Syndrom Q87.-

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Congenital hemidysplasia with Ichthyosiform Erythroderma and Limb Defects; congenital unilateral ichthyosiform erythroderma with ipsilateral hypoplasia of upper and lower limbs; psoriasis and central nervous system anomalies; syndrome of unilateral ectromelia; Syndrome of unilateral ectromelia psoriasis and central nervous system anomalies

Erstbeschreiber

Falek, 1968

Definition

Hereditäres, X-chromosomal-dominant vererbtes Epidermalnaevus-Syndrom mit halbseitiger Erythrodermie (sog. Lateralisierungmuster eines kutanen Mosaiks), ipsilateralen Gliedmaßenfehlbildungen und Anomalien innerer Organe. Das Akronym "CHILD" wurde 1980 von Happle eingeführt und ist ein Akronym für "congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects".

Ätiopathogenese

X-chromosomal dominant erblich. Der zugrunde liegende Gendefekt sind Mutationen des NSDHL-Gens, das auf Xp28 kartiert ist. Dieses Gen kodiert für das NAD(P)H-Steroid-Dehydrogenase-ähnliche Protein, das am Stoffwechsel des Cholesterins beteiligt ist und einen Letalfaktor für männliche Embryonen darstellt. Somit ist das Syndrom fast ausschließlich bei Frauen zu beobachten. Betroffene Mütter können das Syndrom nur an ihre Töchter vererben (befallene männliche Embryonen sterben bereits in der frühen Schwangerschaft). Gesunde Söhne werden nur dann geboren wenn das "gesunde" X-Chromosom von der Mutter vererbt wurde.

Manifestation

Ab Geburt oder Auftreten im frühen Säuglingsalter.

Lokalisation

Sämtliche Symptome sind auf eine Körperhälfte beschränkt, selten minimale Veränderungen auf der Gegenseite. Die rechte Seite ist bevorzugt betroffen (rechts: links = 14:6).

Klinisches Bild

  • Haut: Unterschiedlich ausgedehnte, scharf begrenzte, gerötete, ichthyosiforme Areale mit wachsartiger, weiß-gelblicher Schuppung. Teilweise ist die gesamte Körperhälfte mit Ausnahme des Gesichts betroffen (ichthyosiforme Erythrodermie). Häufig Onychodystrophie.
  • Skelettsystem: Aplasie/Hypoplasie der Phalangen, asymmetrische Verkürzung der langen Röhrenknochen, evtl. radiologisch nachweisbare spritzerartige Epiphysenverkalkungen im Kleinkindalter.
  • Innere Organe: Kardiovaskuläre, renale, pulmonale, endokrine Anomalitäten möglich (z.B. einseitige Nierenagenesie).

Histologie

Akanthose, Hyperkeratose, fokale akrale Parakeratose.

Therapie

Verlauf/Prognose

Oft spontane Rückbildung der Symptomatik im Laufe des Lebens. Meist jedoch nicht vollständig. Entzündliche Residuen in den großen Körperfalten (Leisten, Achselhöhlen).

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Caldas H et al. (2005) Placental defects are associated with male lethality in bare patches and striated embryos deficient in the NAD(P)H Steroid Dehydrogenase-like (NSDHL) Enzyme. Mol Genet Metab 84: 48-60
  2. Falek A, Heath CW Jr. Ebbin AJ, McLean WR (1968) Unilateral limb and skin deformities with congenital heart disease in two siblings: a lethal syndrome. J Pediat 73: 910-913
  3. Gleason TR et al. (2004)Perceived vulnerability: a comparison of parents and children. J Child Health Care 8: 279-287
  4. Happle R, Koch R, Renz W (1980) The CHILD syndrome: congenital hemidysplasia and ichthyosiform erythroderma and limb defects. Eur J Pediatr 134: 27-33
  5. Happle R, Karlic D, Steijeln PM (1990) CHILD-Syndrom bei Mutter und Tochter. Hautarzt 41: 105-108
  6. Happle R et al. (1996) CHILD syndrome in a boy. Am J Med Genet 62: 192-194
  7. Hebert AA, Esterly N et al. (1987) The CHILD-Syndrome. Arch Dermatol 123: 503-509
  8. Kontras SB, Kataria S, Eaton AP et al. (1975) Congenital unilateral ichthyosiform erythroderma with ipsilateral hypoplasia upper and lower limbs. Birth Def 11: 333-334
  9. Porter FD (2003) Human malformation syndromes due to inborn errors of cholesterol synthesis. Curr Opin Pediatr 15: 607-613
  10. Shear CS, Nyhan WI, Frost P et al. (1971) Syndrome of unilateral ectromelia, psoriasis, and central nervous system anomalies. Birth Def Orig Art Ser VII: 197-203

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