Chediak-Higashi-Syndrom E70.3

Zuletzt aktualisiert am: 17.05.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Erstbeschreiber

Chédiak, 1952; Higashi, 1954

Definition

Seltene, autosomal-rezessiv vererbte Variante des okulokutanen Albinoidismus mit leukozytärem Immundefekt, konsekutiver Infektanfälligkeit, Hepatosplenomegalie, generalisierter Lymphknotenvergrößerung und gestörter Melanogenese. 

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiv vererbte Defekte des CHS1 Gens (Chediak-Higashi Gen 1; Genlokus: 1q42.1-q42.2) und konsekutivem Defekt des Chediak-Higashi Proteins. Das mutierte CHS1 Gen, auch als "lysomal trafficking regulator gene" bezeichnet, führt bei diesen Patienten zu einer Störung der Lysosomenbiogenese. 

Klinisches Bild

Bereits in den ersten Lebensmonaten zeigen sich Zeichen der Immundefizienz wie Pyodermien oder Infekte des Respirationstraktes. Hauterscheinungen können erstes Symptom dieser Systemerkrankung sein. Weiterhin finden sich neurologische Ströungen mit peripheren Neuropathien, Gleichgewichtsstörungen und kognitiven Einschränkungen. Regelmäßig findet sich ein partieller okulokutaner Albinismus. Seltener entwickelt sich eine Lymphohistiozytose.

Labor

Blutbild: Charakteristische Granulierung der Leukozyten (Riesenlysosome) im Blutausstrich; Neutropenie, u.a.

Histologie

Melanozyten mit Riesenmelanosomen.

Differentialdiagnose

Andere Formen des Albinismus.

Therapie

Verlauf/Prognose

Rezidivierende Infektionen, Exitus letalis häufig vor dem 10. Lebensjahr.

Literatur
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  1. Al-Khenaizan S (2003) Hyperpigmentation in Chediak-Higashi syndrome. J Am Acad Dermatol 49(5 Suppl): S244-246
  2. Chediak M (1952) Nouvelle anomalie leucocytaire de caractere constitutionnel et familial. Rev Hemat 7: 362-367
  3. Hadda E et al. (1995) Treatment of Chediak-Higashi Syndrome by allogenic bone marrow tranplantation - a report of 10 cases. Blood 85: 3328–3333
  4. Harfi HA et al. (1992) Chediak-Higashi syndrome: clinical, hematologic, and immunologic improvement after splenectomy. Ann Allery 69: 147–150
  5. Higashi O (1954) Congenital gigantism of peroxidase granules: the first case ever reported of qualitative abnormity (sic) of peroxidase. Tohoku J Exp Med 59: 315-332
  6. Mallory SB et al. (1990) Congenital immunodeficiency syndromes with cutaneus manifestations I. J Am Acad Dermatol 23: 1153–1158
  7. Ward DM et al. (2002) Chediak-Higashi syndrome: a clinical and molecular view of a rare lysosomal storage disorder. Curr Mol Med 2: 469-477

Disclaimer

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