CHANDS-Syndrom Q82.4

Zuletzt aktualisiert am: 19.09.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Alle Autoren

Synonym(e)

Curly hair ankyloblepharon nail dysplasia syndrome; Curly hair-ankyloblepharon-nail dysplasia Syndrome; OMIM 214350

Erstbeschreiber

Baughman, 1971

Definition

CHAND ist das Akronym für Curly Hair Ankyloblepharon Nail Dysplasia.

CHANDS bezeichnet eine autosomal-rezessiv mit Pseudodominanz vererbte Genodermatose. Möglicherweise ist das CHAND-Syndrom als Minorvariante den ektodermalen Dysplasien (normales Schwitzvermögen, keine Zahnanomalien) vom tricho-onychotischen Typ zuzurechnendes Syndrom.

Klinisches Bild

Ankyloblepharon; krauses, sonst aber normales Haar (s.a. Wollhaar); hypoplastische Nägel.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Baughman FA (1971) CHANDS: the curly hair-ankyloblepharon-nail dysplasia syndrome. Birth Def Orig Art Ser 7: 100–102
  2. Ohishi M et al. (1991) Alveolar synechia, ankyloblepharon, and ectodermal disorders: an autosomal recessive disorder? Am J Med Genet 38: 13-15
  3. Toriello H et al. (1979) Re-evaluation of CHANDS. J Med Gen 16: 316–317

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Abschnitt hinzufügen

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 19.09.2019