CDAGS-Syndrom

Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Definition

Akronym für "craniosynostosis and clavicular hypoplasia, delayed closure of the fontanel, cranial defects and deafness, anal anomalies, genitourinary malformations and skin eruptions", eine angeborene Systemerkrankung, deren Symptome in den ersten Lebensmonaten manifest werden.Die Hautveränderungen wurden bei einigen Patienten als Porokeratose definiert.

Vorkommen/Epidemiologie

Sehr seltenes Krankheitsbild

Ätiopathogenese

Der Gendefekt ist in der Chromosomenregion 22q12-q13 platziert.

Manifestation

Säuglingsalter

Klinisches Bild

Klinisch dermatologisch können therapieresistente akral akzentuierte, ekzematöse Veränderungen auftreten, die an eine " Acrodermatitis enteropathica" erinnern.

Therapie

Literatur
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  1. Kerstan A et al. (2011) Ungewöhnliche Dermatitis beim CDAGS-Syndrom: klinische Differenzialdiagnose einer Acrodermatitis enteropathica und dysmetabolica. Abstract-CD 46. DDG-Tagung FV02/08

Weiterführende Artikel (1)

Acrodermatitis enteropathica;

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