Buschke-Ollendorf-Syndrom Q78.8

Zuletzt aktualisiert am: 23.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

BOS; Buschke-Ollendorf syndrome; Dermatofibrosis lenticularis disseminata mit Osteopoikilie; Dermatoosteopoikilosis; disseminated dermatofibrosis with osteopoikilosis

Erstbeschreiber

Stieda, 1905; Albers-Schönberg, 1916; Buschke u. Ollendorff-Curth, 1928

Definition

Autosomal-dominant vererbte Kombination multipler Bindegewebsnaevi mit Osteopoikilie.

Ätiopathogenese

Loss-of-function Mutation im LEMD3-Gen, das auf dem Genlokus 12q14 kartiert ist.

Manifestation

Meist Erwachsenenalter, erste Hautveränderungen im Kindesalter möglich.

Lokalisation

Extremitäten; distale Stammpartien; epiphysennahe hyperdense Knochenherde.

Klinisches Bild

Sklerotische Areale im Knochen ohne pathologische Signifikanz, begleitet von Anomalien in den anatomisch zugeordneten Weichteilen wie Dermatosklerose, Muskelatrophie, Lymphödeme sowie multiple, 0,2-1,0 cm große, feste, symmetrisch oder auch asymmetrisch verteilte, hautfarbene Knötchen und Knoten.

Histologie

Koriale Bindegewebsverdichtung mit Akkumulation breiter elastischer Fasern.

Literatur
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  1. Albers-Schonberg HE (1916) Eine seltene, bisher nicht bekannte Strukturanomalie des Skelettes. Fortschr Roentgenstr 23: 174-177
  2. Buschke A, Ollendorf-Curth H (1928) Ein Fall von Dermatofibrosis lenticularis disseminata und Osteopathia condensans disseminata. Dermatol Wochenschr 86: 257-260
  3. Danielson L, Midtgaard K, Christensen HE (1969) Osteopoikilosis associated with dermatofibrosis lenticularis disseminata. Arch Dermatol 100: 465
  4. Drouin CA et al. (2002) The association of Buschke-Ollendorf syndrome and nail-patella syndrome. J Am Acad Dermatol 46: 621-625
  5. Kawamura A et al. (2005) Buschke-Ollendorff syndrome: three generations in a Japanese family. Pediatr Dermatol 22: 133-137
  6. Stieda A (1905) Über umschriebene Knochenverdichtungen im Bereich der Substantia spongiosa in Roentgenbildern. Beitr Klin Chir 45: 700-703

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