Brooke-Spiegler-Syndrom Q85.8

Zuletzt aktualisiert am: 12.12.2015

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Erstbeschreiber

Brooke, 1892; Spiegler, 1899

Definition

Seltene, familiär auftretende Tumorkombinationen in unterschiedlicher Zusammensetzung und Ausprägung.

Ätiopathogenese

Autosomal-dominant vererbte Mutation des Cylindroma-Gens (CYLD) das auf dem Genlokus 16q12-q13 kartiert ist. Das CYLD-Gen fungiert als Tumor-Suppressorgen.

Klinisches Bild

Neben den das klinische Bild prägenden Turbantumoren ( Zylindrome) können sich Trichoepitheliome, Spiradenome sowie Kombinationsgeschwülste wie Spiradenozylindrome finden. Subtypen des Krankheitsbildes können vorwiegend Trichoepitheliome exprimieren. Bei diesen Fällen wird die Unterscheidung zum Syndrom der multiplen familiären Trichoepitheliome schwierig.

Komplikation

Die dermatologische Symptomatik wird durch Tumoren anderer Organe kompliziert (Speicheldrüsen, Nieren). Tumoren der Speicheldrüsen können per continuitatem oder durch isoliertes Wachstum auftreten. Maligne Entartung ist möglich.

Literatur
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