Borjeson-Forssmann-Lehmann Syndrom Q87.8

Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Erstbeschreiber

Borjeson, Forssman u. Lehmann, 1962

Definition

Sehr seltenes hereditäres Syndrom, u.a. charakterisiert durch mentale Defizienz, Epilepsie, endokrinologische Störungen, Hypogonadismus, Adipositas, Gynäkomastie und faziale Lymphödeme.

Ätiopathogenese

X-chromosomal-rezessiver Erbgang eines Defektes des PHF6-Gens (Plant Homeodomain Gen 6 Gen; Genlocus: Xq26).

Literatur
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  1. Baumstark A et al. (2003) Novel PHF6 mutation p.D333del causes Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome. J Med Genet 40: 50
  2. Borjeson M, Forssman H, Lehmann O (1962) An X-linked, recessively inherited syndrome characterized by grave mental deficiency, epilepsy, and endocrine disorder. Acta Med Scand 171: 13-21
  3. Flannery DB et al. (1985) Dermatoglyphics in Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome. Am J Med Genet 21: 401-404
  4. Lower KM et al. (2002) Mutations in PHF6 are associated with Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome. Nat Genet 32: 661-665

Weiterführende Artikel (3)

Gynäkomastie; Hypogonadismus; Lymphödem (Übersicht);

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