Synonym(e)
Pterygium-Syndrom; Status Bonnevie-Ullrich; Ullrich-Bonnevie-Syndrom
Definition
Seltene Kombination multipler, vorwiegend ektodermaler Missbildungen mit dem Leitsymptom Pterygien der Haut (Flughautbildungen) an Hals und Gelenken. Vererbungsmodus ungeklärt.
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Klinisches Bild
Ein- und doppelseitige Pterygien, v.a. des Halses, aber auch über Gelenken. Lymphödeme von Hand- und Fußrücken. Missbildungen des Skelettsystems (Syndaktylien, kongenitale Hüftluxation, hoher Gaumen, Störungen des Längenwachstums, Mandibularhypoplasie). Hypertelorismus, Ohrmuschelfehlbildungen.
Cutis laxa, Überstreckbarkeit der Gelenke, erhöhte Vulnerabiltät der Haut. Störungen der Hirnnervenfunktion. Außerdem Herzmissbildungen, Situs inversus, Hypospadie, Nageldystrophien möglich.
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Kopernio
Kopernio- Bonnevie K (1934) Embryological analysis of gene manifestation in Littles ans Baggs abnormal mouse tribe. J Exp Zool 67: 443–520
- Ullrich O (1930) Über typische Kombinationsbilder multipler Abartungen. Z Kinderheilk (Berlin) 49: 271-276
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Gonadendysgenesie; Nielsen-Syndrom; Ohrfehlbildungen; Pterygium der Haut; Pterygium-Syndrom; Status Bonnevie-Ullrich; Ullrich-Bonnevie-Syndrom;Weiterführende Artikel (1)
Pterygium;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles