Bonnevie-Ullrich-Syndrom Q87.16

Synonym(e)

Pterygium-Syndrom; Status Bonnevie-Ullrich; Ullrich-Bonnevie-Syndrom

Erstbeschreiber

Ullrich, 1930; Bonnevie, 1934

Definition

Seltene Kombination multipler, vorwiegend ektodermaler Missbildungen mit dem Leitsymptom Pterygien der Haut (Flughautbildungen) an Hals und Gelenken. Vererbungsmodus ungeklärt.

Manifestation

Ab Geburt.

Klinisches Bild

Ein- und doppelseitige Pterygien, v.a. des Halses, aber auch über Gelenken. Lymphödeme von Hand- und Fußrücken. Missbildungen des Skelettsystems (Syndaktylien, kongenitale Hüftluxation, hoher Gaumen, Störungen des Längenwachstums, Mandibularhypoplasie). Hypertelorismus, Ohrmuschelfehlbildungen. Cutis laxa, Überstreckbarkeit der Gelenke, erhöhte Vulnerabiltät der Haut. Störungen der Hirnnervenfunktion. Außerdem Herzmissbildungen, Situs inversus, Hypospadie, Nageldystrophien möglich.

Therapie

Literatur
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  1. Bonnevie K (1934) Embryological analysis of gene manifestation in Littles ans Baggs abnormal mouse tribe. J Exp Zool 67: 443–520
  2. Ullrich O (1930) Über typische Kombinationsbilder multipler Abartungen. Z Kinderheilk (Berlin) 49: 271-276

Weiterführende Artikel (2)

Cutis laxa; Pterygium;

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Zuletzt aktualisiert am: 23.10.2017