Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom Q87.8

Zuletzt aktualisiert am: 08.04.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Bean-Syndrom; Blaues Gummibläschen-Naevus-Syndrom; Blue rubber bleb nevus syndrome; BRBNS; viszerokutane Hämangiomatose

Erstbeschreiber

Gaskoyen, 1860; Bean, 1958

Definition

Sehr seltene (etwa 200 Fälle in der Weltliteratur), autosomal dominant vererbte, aber auch sporadisch auftretende, androtrope vaskuläre Malformation mit multiplen Angiomen der Haut und verschiedener innerer Organe. Ganz überwiegend blande Verläufe, sehr selten fulminante oder tödliche Verlaufsformen.

Die Eigenständigkeit als Entität wird wegen der klinischen Übereinstimmung mit der generalisierten Glomangiomatose von einigen Autoren trotz unterschiedlicher Histologie und Ätiologie angezweifelt.

Ätiopathogenese

Mutationen des TEK-Gens (VMCM, TEK-TIE2-Gen), das auf dem Genlokus 9q21 kartiert ist, mit konsekutiver Störung der Rezeptor Tyrosinkinase TIE-2.

Manifestation

Kindheit oder frühes Erwachsenenalter.

Lokalisation

Am gesamten Integument, auch an der Mundschleimhaut (harter Gaumen, Wangenschleimhaut).

Klinisches Bild

  • Integument: Einige wenige oder bis zu über 100 verschieden große, blau-schwarze, subkutane oder kutane, scharf abgrenzbare Papeln oder Knoten (Größe 0,8-1,5cm) von weicher bis gummiartiger (Namensgebung!) Konsistenz. Teilweise lassen sich die Papeln komplett komprimieren. Ab und zu fokale Blutungen möglich.  
  • Mundschleimhaut: Angiomatöse Läsionen sind sowohl am harten Gaumen möglich als auch im Bereich der Wangenschschleimhaut.
  • Extrakutane Manifestationen: Häufig Angiome im Gastrointestinaltrakt (v.a. Magen, Darm) mit Blutungsgefahr. Angiome in Leber, Milz, Gallenblase, Niere, Pleura, Lunge, ZNS und Muskulatur sind beschrieben (meist asymptomatisch, werden nur im Rahmen ausgedehnter Diagnostik festgestellt).

Histologie

Meist kavernöse, seltener kapilläre Hämangiome.

Diagnose

Blutbild (Anämie?), Haemoccult-Test, evtl. Gastroskopie und Koloskopie, Oberbauch-Sonographie.

Komplikation

Schwere intestinale Blutungen (Todesfälle sind bekannt).

Therapie

Literatur
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  1. Apak H et al. (2004) Blue rubber bleb nevus syndrome (BRBNS) associated with consumption coagulopathy: treatment with interferon. Dermatology 208: 345-348
  2. Bean WB (1958) Vascular spiders and related lesions of the skin. Charles C. Thomas (Hrsg), Springfield (IL), S. 178-185
  3. Bedocs PM et al. (2003) Blue rubber-bleb nevus syndrome: a case report. Cutis 71: 315-318
  4. Gaskoyen G (1860) Case of naevus involving the parotid gland, and causing death from suffocation: neavi of the viscera. Transactions of the Pathological Society of London 11: 267
  5. Kirkorian AY et al.(2016) Genetic basis for vascular anomalies. Semin Cutan Med Surg 35:128-136.
  6. Moser CM et al.(2012) Successful treatment of cutaneous venous malformations in a patient with blue rubber bleb naevus syndrome by Nd:YAG laser. Br J Dermatol 66:1143-1145
  7. Rice JS et al. (1962) Blue rubber bleb nevus syndrome. Arch Dermatol 86: 503-511
  8. Yuksekkaya H et al. (2012) Blue rubber bleb nevus syndrome: successful treatment with sirolimus. Pediatrics 129: 1080-1084

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