Bloom-Syndrom Q82.8

Zuletzt aktualisiert am: 25.06.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Bloom-Torre-Machacek-Syndrom; Erythema teleangiectaticum congenitale; Erythem kongenitales teleangiektatisches; Kongenitales teleangiektatisches Erythem; OMIM 210900

Erstbeschreiber

Bloom, 1954

Definition

Seltenes, autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom, gekennzeichnet durch teleangiektatische Erytheme in lichtexponierten Arealen mit möglicher Blasenbildung in der Kindheit, Kleinwuchs. Ausgeprägte Tendenz zur Entwicklung von Neoplasien (20%) sowie Infektanfälligkeit aufgrund eines kongenitalen T-zellulären Immundefekts (s.u. Immundefekte, T-zelluläre, primäre).

Vorkommen/Epidemiologie

Am häufigsten bei Ashkenazi-Juden.

Ätiopathogenese

Mutationen des Gens BLM, RECQL2, das auf dem Genlokus 15q26.1 kartiert ist, mit konsekutiver Störung der DNA-Helicase RECQL2. Diese DNA-Helikase ist ebenso wie beim Werner-Syndrom an der Eröffnung der doppelsträngigen DNA vor ihrer Replikation beteiligt. In Körperzellen von Patienten mit Bloom-Syndrom findet sich im Vergleich zu nicht-mutierten humanen Zellen eine 10-fach gesteigerte Rate von Schwesterchromatidaustauschen. Auch andere DNA-Reparaturdefekte werden beobachtet. Der Gendefekt führt zu einer Chromsomeninstabilität bei UV-Bestrahlungen.  

Manifestation

Im 1. Lebensjahr. Androtropie.

Klinisches Bild

Das Krankheitsbild kann unter der deskriptiven Bezeichnung "photosensitive männliche Zwerge" zusammengefasst werden.

Integument: Schmetterlingsförmiges, von Teleangiektasien durchsetztes, an einen Lupus erythematodes erinnerndes Gesichtserythem, Teleangiektasien an Handrücken und Unterarmen. Verstärkung unter Sonneneinwirkung, evtl. Blasenbildung an Lippen und Augenlidern. Häufig Café-au-lait-Flecken, evtl. Acanthosis nigricans benigna.

Extrakutane Manifestationen: Proportionierter Kleinwuchs mit einer Endgröße von weniger als 150 cm; charakteristisches langes, schmales Gesicht mit schmaler Nase und fliehender Stirn. Bei männlichen Patienten Azoospermie mit konsekutiver Infertilität bei sonst normaler sexueller Entwicklung. Normale Intelligenz. Gehäuft Infekte. Frühzeitige Entwicklung von Neoplasien, insbesondere lymphatische und myeloische Leukämien, Lymphome, Karzinome der Mundhöhle und des Gastrointestinaltraktes.

Labor

Immunglobuline erniedrigt. Chromosomenanomalien: stark erhöhte Chromosomenbrüchigkeit mit Bildung dizentrischer Chromosomen sowie azentrischer Fragmente. Charakteristische quadriradiale Konfigurationen. Verminderte zelluläre Proliferationsrate auf Mitogene.

Therapie

Verlauf/Prognose

Tod meist im 2. oder 3. Lebensjahrzehnt.

Literatur
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  1. Bloom D (1954) Congenital teleangiectatic erythema resempling lupus erythematodes in dwarfs. Probably a syndrome entity. Am J Dis Child 88: 254–758
  2. Gretzula JC et al. (1987) Bloom's syndrome. J Am Acad Dermatol 17: 479–488
  3. Hübinger L et al. (2014) Genodermatosen mit malignen Hauttumoren. Hautarzt 65: 520-535
  4. Mayershausen W et al. (1988) Kongenitales teleangiektatisches Erythem (Bloom-Syndrom). Hautarzt 39: 363–367
  5. Meetei AR (2003) A multiprotein nuclear complex connects Fanconi anemia and Bloom syndrome. Mol Cell Biol 23: 3417-3426
  6. Yankiwski V et al. (2000) Nuclear structure in normal and Bloom syndrome cells. Proc Natl Acad Sci USA 97: 5214-5219

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