Björnstad-Syndrom Q87.8

Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Erstbeschreiber

Björnstad, 1965

Definition

Autosomal rezessive Fehlbildung die u.a. durch eine Kombination von Pili torti mit angeborener Innenohrschwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Normale Intelligenzentwicklung.

Ätiopathogenese

Mutation des BCS1L Genes das auf dem Chromosome 2q34-36 lokalisiert ist. BCS1L kodiert ein Mitglied der AAA-Familie von ATPasen, die für bestimmte Komplexe in Mitochondrien und damit für ihre Funktion notwendig sind.

Literatur
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  1. Aggarwal D et al. (2004) Bjornstad syndrome (2004) Indian J Pediatr 71: 759-761
  2. Hinson JT et al. (2007) Missense mutations in the BCS1L gene as a cause of the Björnstad syndrome. N Engl J Med 356: 809-819

Verweisende Artikel (1)

Pili torti;

Weiterführende Artikel (1)

Pili torti;

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