Birt-Hogg-Dubé-Syndrom D23.-

Zuletzt aktualisiert am: 29.06.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

BHD-Syndrom; Fibrofollikulome multiple; Hereditäre Fibrofollikulome und Trichodiskome (Birt-Hogg-Dubé); Multiple Fibrofollikulome; Multiple hereditäre Fibrofolliculome und Trichodiskome; Trichodiskome und Acrochorda

Erstbeschreiber

Burnier et al., 1925; Hornstein u. Knickenberg, 1975; Birt, Hogg u. Dubé, 1977

Definition

Hereditäres, familiär oder sporadisch auftretendes, sehr seltenes Syndrom, gekennzeichnet durch multiple, vom bindegewebigen Anteil des Haarschafts ausgehende Tumoren sowie Erkrankungen verschiedener extrakutaner Organe.

Ätiopathogenese

Diskutiert werden autosomal-dominant vererbte Mutationen des Birt-Hogg-Dubé-Syndrome-Gens (BHDS/Follikulin-Gen), das auf dem Genlokus: 17p11.2 kartiert ist und Störungen des Proteins Folliculin bewirkt. Beschrieben sind auch Beteiligungen der VHL- und Tyrosinase-Kinase-Domäne der Met-Proto-Onkogen-Familie sowie der PTCH-, PTEN- und CTNNB1 Gene.

Manifestation

Keine Geschlechtsbevorzugung oder Altersprädilektion.

Lokalisation

Bevorzugt Gesicht, Nacken, Schultern.

Klinisches Bild

  • Integument: Multiple, hautfarbene, fleischfarbene oder wachsartig glänzende, relativ derbe, 2-5 mm große, halbkugelige asymptomatische Papeln, häufig auch oral. Dabei handelt es sich gewöhnlich um Kombinationen histologisch verschiedener Strukturen, z.B.
  • Extrakutane Manifestationen:
    • Kolon: multiple  Kolonadenome mit einem hohen Entartungsrisiko für kolorektale Karzinome. 
    • Urogenitaltrakt: Prostatakarzinom, Nierenzysten, renale Angiolipome, Hyperurikämie.
    • Lunge: Emphysem, Bronchiektasien, Lungenzysten, Hamartome der Lunge.
    • Augen: Retinopathien, Chorioretinopathien, Glaukom.
    • Endokrines System: Schilddrüsenkarzinom, Hypothyreose, Parathyroideaadenom, Diabetes mellitus.
    • Weitere: Osteome, Hypertonus, Leberhämangiome, Uterusmyome, Fazialisparese, Taubheit, Aplasie der A. communicans anterior.

Therapie

Verlauf/Prognose

Es empfehlen sicch dringend regelmäßige koloskopsiche Vorsorgeuntersuchungen (s.a. www.familienhilfe-polyposis.de)  

Hinweis(e)

Burnier et al., 1925; Hornstein u. Knickenberg, 1975; Birt, Hogg u. Dubé, 1977 kajhsd

Literatur
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