Beta-Mannosidose E77.1

Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Mannosidose

Erstbeschreiber

Wenger, 1986

Definition

Sehr seltene, hereditäre Speicherkrankheit durch Fehlen des lysosomalen Enzyms beta-Mannosidase.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiv vererbte Mutation des ß-Mannosidase-Gens (Genlokus: 4q22-25) die fast vollständiges Fehlen des Enzyms ß-Mannosidase verursacht.

Klinisches Bild

Angiokeratome, Infektneigung (Pyodermie), mentale Retardierung, Hörverlust, Gesichtsdysmorphien, Skelettdeformitäten, Hepatospelonomegalie.

Labor

Verminderung des ß-Mannosidose-Spiegels im Serum. Exzessive Ausscheidung von Mannosyl(1-4)-N-Acetylglukosamin und Heparansulfat im Urin nachweisbar.

Therapie

Bisher nicht bekannt. S.u. Angiokeratoma corporis diffusum.

Literatur
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  1. Uchino Y et al. (2003) Morphological and biochemical studies of human ß-mannosidosis: indentification of a novel ß-mannosidase gene mutatation. Br J Dermatol 149: 23-29
  2. Wenger D et al. (1986) Human ß-mannosidase deficiency. New Engl J Med 315: 1201-1205

Verweisende Artikel (3)

Sphingolipidosen; Teleangiektasie; Teleangiektasie;

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