Berlin-Syndrom Q82.8

Synonym(e)

ectodermal dysplasia Berlin type; Kongenitale generalisierte Melanoleukodermie; Melanoleukodermie kongenitale generalisierte

Erstbeschreiber

Berlin, 1961

Definition

Extrem seltene, kongenitale ektodermale Dysplasie mit verminderter Behaarung, trockener atrophischer Haut mit fleckförmigen Hyperpigmentierungen, Palmoplantarkeratosen.

Klinisches Bild

  • Hautveränderungen: Extremitätenbetonte kleinfleckige Hyperpigmentierungen (sog. Leopardenhaut), Neigung zu atrophischer Narbenbildung. Anetodermie, Poikilodermie. Palmoplantarkeratosen mit Hyperhidrose. Teleangiektasien der Lippen. Fehlen der Lanugobehaarung, unterentwickelter Talgdrüsenapparat im Bereich des behaarten Kopfes.
  • Extrakutane Manifestationen: Verspäteter Zahnwuchs, Minderwuchs, stelzenförmige Beine, geistige Retardierung, Hypogonadismus bei männlichen Patienten.

Therapie

Literatur

  1. Berlin CI (1961) Congenital generalized melanoleucoderma associated with hypodontia, hypotrichosis, stunted growth and mental retardation occurring in two brothers and two sisters. Dermatologica 123: 227-243

Disclaimer

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Zuletzt aktualisiert am: 23.10.2017