Berlin-Syndrom Q82.8

Zuletzt aktualisiert am: 23.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

ectodermal dysplasia Berlin type; Kongenitale generalisierte Melanoleukodermie; Melanoleukodermie kongenitale generalisierte

Erstbeschreiber

Berlin, 1961

Definition

Extrem seltene, kongenitale ektodermale Dysplasie mit verminderter Behaarung, trockener atrophischer Haut mit fleckförmigen Hyperpigmentierungen, Palmoplantarkeratosen.

Klinisches Bild

  • Hautveränderungen: Extremitätenbetonte kleinfleckige Hyperpigmentierungen (sog. Leopardenhaut), Neigung zu atrophischer Narbenbildung. Anetodermie, Poikilodermie. Palmoplantarkeratosen mit Hyperhidrose. Teleangiektasien der Lippen. Fehlen der Lanugobehaarung, unterentwickelter Talgdrüsenapparat im Bereich des behaarten Kopfes.
  • Extrakutane Manifestationen: Verspäteter Zahnwuchs, Minderwuchs, stelzenförmige Beine, geistige Retardierung, Hypogonadismus bei männlichen Patienten.

Therapie

Literatur
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  1. Berlin CI (1961) Congenital generalized melanoleucoderma associated with hypodontia, hypotrichosis, stunted growth and mental retardation occurring in two brothers and two sisters. Dermatologica 123: 227-243

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