Bazex-Dupré-Christol-Syndrom Q82.8

Zuletzt aktualisiert am: 29.05.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Follicular atrophoderma and basal carcinomas; OMIM 301845

Erstbeschreiber

Bazex, Dupré, Christol, 1966

Definition

Seltenes (aktuell sind weltweit etwa 20 Familien beschrieben) X-chromosomal-dominant vererbtes Syndrom mit seit der Geburt bestehender generalisierter Hypotrichose, diffuser Alopezie v.a. des Scheitel- und Temporalbereichs, Atrophodermia vermiculata mit Betonung von Hand- und Fußrücken und frühzeitiger Entwicklung multipler Basalzellkarzinome. Seltener sind  faziale Hyperpigmentierungen und Trichoepitheliome.  Evtl. Hypohidrose bis Anhidrose. S.a.u. Rombo-Syndrom.

Ätiopathogenese

Beschrieben sind in 2 von 6 betroffenen Familien Mutationen im ACTRT1 Gen (Bal E et al. 2017) , das für das Actin-related protein T1 (ARP-T1) kodiert. ARP-T1 bindet direkt an den GLI1 Promoter, wodurch die GLI1-Expression supprimiert wird. Hierdurch kommt es zu einer Aktivierung des Hedgehog pathway (s.a. Basalzell-Naevus-Syndrom).

Literatur
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  1. Bal E et al. (2017) Mutations in ACTRT1 and its enhancer RNA elements lead to aberrant activation of
    Hedgehog signaling in inherited and sporadic basal cell carcinomas. Nat Med 23:1226-1233. 
  2. Bazex A, Dupré A, Christol B (1966) Atrophodermie folliculaire, proliférations baso-cellulaires et hypotrichose. Ann Dermatol Syphiligr (Paris) 93: 241-254
  3. Buxtorf K et al. (2001) Bazex syndrome. Dermatology 202: 350-352
  4. Gill D et al. (2001) Bullous lesions in Bazex syndrome and successful treatment with oral psoralen phototherapy. Australas J Dermatol 42: 278-280
  5. Plosila M, Kiistala R, Niemi KM (1981) The Bazex syndrome: Follicular atrophoderma with multiple basal cell carcinoma, hypotrichosis and hypohidrosis. Clin Exp Dermatol 6: 31-41

Verweisende Artikel (2)

Basalzellkarzinomatose; Rombo-Syndrom;

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