Bazex-Dupré-Christol-Syndrom Q82.8

Zuletzt aktualisiert am: 21.10.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Bazex Dupre Christol Syndrom; Bazex-Dupre-Christol-Syndrom; Bazex Dupré Christol Syndrom; Follicular atrophoderma and basal carcinomas; OMIM 301845

Erstbeschreiber

Bazex, Dupré, Christol, 1966

Definition

Seltenes (aktuell sind weltweit etwa 20 Familien beschrieben) X-chromosomal-dominant vererbtes Syndrom mit seit der Geburt bestehender generalisierter Hypotrichose, diffuser Alopezie v.a. des Scheitel- und Temporalbereichs, Atrophodermia vermiculata mit Betonung von Hand- und Fußrücken und frühzeitiger Entwicklung multipler Basalzellkarzinome. Seltener sind  faziale Hyperpigmentierungen und Trichoepitheliome.  Evtl. Hypohidrose bis Anhidrose. S.a.u. Rombo-Syndrom.

Sehr selten finden sich Zeichen einer atopischen Diathese, Keratosis pilaris, Ichthyose, Arachnodaktylie, Osteochondritis, Schwerhörigkeit und Lernprobleme.

Ätiopathogenese

Beschrieben sind in 2 von 6 betroffenen Familien Mutationen im ACTRT1 Gen (Bal E et al. 2017) , das für das Actin-related protein T1 (ARP-T1) kodiert. ARP-T1 bindet direkt an den GLI1 Promoter, wodurch die GLI1-Expression supprimiert wird. Hierdurch kommt es zu einer Aktivierung des Hedgehog pathway (s.a. Basalzell-Naevus-Syndrom).

Manifestation

Milien: Säuglingsalter oder in der Neonatalperiode. Basalzell-Karzinome treten bei 40% der Patienten zwischen meist während des zweiten und dritten Lebensjahrzehntes auf.

Lokalisation

Die Hypotrichose betrifft den Kopf und manchmal die Augenbrauen.

Milien treten v.a. im Gesicht auf.

Basalzell-Karzinome treten v.a. im Gesicht auf.

Klinisches Bild

Hypotrichose, Hypohidrose, Milien und früh sich manifestierende Basalzell-Karzinome. Oft besteht eine follikuläre Atrophodermie (v.a. an Hand- und Fußrücken, an den Streckseiten von Ellenbogen und Knien und im Gesicht). Weitere Merkmale des Syndroms sind Basalzell-Hamartome und Trichoepitheliome.

Sehr selten finden sich Zeichen einer atopischen Diathese, Keratosis pilaris, Ichthyose, Arachnodaktylie, Osteochondritis, Schwerhörigkeit und Lernprobleme.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Bal E et al. (2017) Mutations in ACTRT1 and its enhancer RNA elements lead to aberrant activation of
    Hedgehog signaling in inherited and sporadic basal cell carcinomas. Nat Med 23:1226-1233. 
  2. Bazex A, Dupré A, Christol B (1966) Atrophodermie folliculaire, proliférations baso-cellulaires et hypotrichose. Ann Dermatol Syphiligr (Paris) 93: 241-254
  3. Buxtorf K et al. (2001) Bazex syndrome. Dermatology 202: 350-352
  4. Gill D et al. (2001) Bullous lesions in Bazex syndrome and successful treatment with oral psoralen phototherapy. Australas J Dermatol 42: 278-280
  5. Plosila M, Kiistala R, Niemi KM (1981) The Bazex syndrome: Follicular atrophoderma with multiple basal cell carcinoma, hypotrichosis and hypohidrosis. Clin Exp Dermatol 6: 31-41

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