Bart-Pumphrey-Syndrom M72.11

Zuletzt aktualisiert am: 27.05.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Knuckle-Pads-Syndrom; Zehen-Fingergelenkpolster-Syndrom

Erstbeschreiber

Bart u. Pumphrey, 1967

Definition

Sehr seltene, autosomal-dominant vererbte Genodermatose mit Syndrom aus Knuckle pads, Schwerhörigkeit und Leukonychie. Zugrunde liegt eine Mutation des GJB2-Gens (Connexin 26). Die klinischen Symptome überschneiden sich mit denen es Vohwinkel-Syndroms, bei dem ebenfalls eine Mutation des GJB2-Gens vorliegt. Jedoch fehlen die Schnürringe. 

Klinisches Bild

Diffuse Palmo-plantarkeratose mit fibromatöse Hautverdickungen über den Interphalangealgelenken von Fingern und Zehen (echte Fingerknöchelpolster),  Weißfärbung aller Nägel (Leukonychie), progrediente Schallempfindungsschwerhörigkeit, bis hin zur Taubheit.

Literatur
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  1. Bart RS, Pumphrey RE (1967) Knuckle pads, leukonychia and deafness. New Engl J Med 276: 202–207
  2. de Oliveira GV et al. (2003) Deafness, palmoplantar hyperkeratosis, and knuckle pads with male-to-male transmission: Bart-Pumphrey syndrome. Genetics and Molecular Biology 26: 129-131
  3. Schwann J (1963) Keratosis palmaris et plantaris cum surditate congenita et leuconychia totali unguium. Dermatologica 126: 335-353
  4. Ramer JC et al. (1994) Familial leuconychia, knuckle pads, hearing loss, and palmoplantar hyperkeratosis: an additional family with Bart-Pumphrey syndrome. J Med Genet 31: 68-71

Disclaimer

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