Autosomal rezessive kongenitale Ichthyosen

Zuletzt aktualisiert am: 11.05.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

ARCI; Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyosen

Definition

Gruppe nichtsyndromaler, autosomal rezessiv vererbter, auf heterogenen Gendefekten beruhenden, kongenitalen Ichthyosen ohne Tendenz zur Blasenbildung. Man kennt heute zahlreiche unterschiedliche Mutationen deren ätiopathogenetische Bedeutung hinsichtlich der phänotypischen Expression der ARICs nicht immer klar definiert ist.

 

Einteilung

Zu dieser Gruppe der Ichthyosen (ACRI) gehören:

 S.u. Ichthyosen

Vorkommen/Epidemiologie

Die Kongenitalen autosomal rezessiven Ichthyosen sind erheblich seltener als z.B die Ichthyosis vulgaris oder die X-chromosomal-rezessive Ichthyosis (XRI). Ihre geschätzte Häufigkeit beträgt 1: 60. 000 Personen

Ätiopathogenese

Bei der häufigsten ARCI-Form werden Mutationen im Gen der Transglutaminase 1 (TGM1) gefunden. Die Transglutaminase 1 ist für die Bildung der Zellmembran (cornified envelope) in den Hornschichtzellen zuständig. Weitere Mutationen sind rezessive Mutationen im ABCA12 –Gen (Harlekin-Ichthyose), Mutationen der auf dem Chromosom 17 liegenden Lipoxygenase-Gene ALOXE3 und ALOX12B (ihr Anteil an den ARCI-Ichthyosen machen jeweils 7% aus). Weiterhin wurden Mutationen im Cytochrom-P450-Oxydase-Gen CYP4F22 gefunden (bei 8% der ARCI-Fälle). Weitere Mutationen sind im Gen der Ceramidsynthetase 3 (CERS3) sowie im Gen LIPN und im Gen für die Caspase 14.

Der Schweregrad der ARCI ist sehr unterschiedlich. Bei der lamellären Ichthyose mit Transglutaminasemangel läßt sich ein Zusammenhang von klinischem Schweregrad und Art der Mutation herstellen.

Klinisches Bild

Bei Geburt liegt häufig eine Kollodiummembran vor. Die Haut ist meist vollständig gerötet (Erythrodermie). Größe und Farbe der Schuppung ist sehr unterschiedlich. Bei vielen besteht eine eher feine und hellbraune Schuppung, während bei anderen Betroffenen eine z.T. plattenartige und dunkle Verhornung vorliegt. Hierbei liegen die Schuppen lamellenartig übereinander (daher die Bezeichnung lamelläre Ichthyose). Durch die Trockenheit der Haut kann es zu einem Ektropium kommen. Handflächen und Fußsohlen zeigen häufig flächige Hyperkeratosen, eine verstärkte Linienfurchung mit tiefen Rhagaden. Die großen Beugefalten, Gesicht und Kopfhaut sind bei den kongenitalen autosomal rezessiven Ichthyosen immer mitbetroffen.

Die Schwitzfähigkeit bei vielen Ichthyose-Betroffenen vermindert. Dies führt insbesondere bei hohen Außentemperaturen zur Hyperthermie. Dies kann v.a. bei Säuglinge in heißen Sommermonaten zu Problemen im Temperaturausgleich des Körpers mit Gefahr des Kreislaufkollapses führen (wichtig ist eine ausreichende Kühlung notfalls durch feuchte Umschläge oder durch Applikation von Thermalspray in Gesicht und Nacken).

Nicht selten sind Wachstumsstörungen der Finger- und Fußnägel nachweisbar (Uhrglasnägel). Seltener sind Wachstumsstörungen der Haare. Möglich ist auch eine zirkumskripte irreversible Alopezie.

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

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