Atrichia congenita universalis Q84.0

Zuletzt aktualisiert am: 29.03.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Alopecia congenita totalis; Atrichia congenita diffusa; AUC; MIM 203655

Definition

Seltene, autosomal-dominantvererbte, permanente, diffuse Haarlosigkeit (Atrichie), oft mit Fehlen der Nägel.

Ätiopathogenese

Für die AUC (wie auch für die Atrichia congenita mit Hornzysten = Papuläre Atrichie), werden Mutationen in dem sog. Hairless-Gen (HR-Gen) das auf dem Chromosom 8p21-p22 lokalisiert ist nachgewiesen. Bisher sind 1>50 Mutationen nachgewiesen. Ein weiteres Gen, das ebenfalls an dem Haarzyklus beteiligt ist, ist das Vitamin-D-Rezeptor (VDR)-Gen, das auf dem Chromosom 12q12-q14 lokalisiert ist.

Lokalisation

 Kopfhaut, Augenbrauen, Wimpern, Nägel

Klinisches Bild

Das Haar fällt innerhalb des 1. Lebensjahres aus. Wimpern, Augenbrauen und Nägel können ebenfalls fehlen. Auffällig sind papulöse Läsionen, die neben der Atrichie für das Krankheitsbild typisch sind: Diese sind periorbital sowie in der Knieregion lokalisiert. Weitere Anomalien sind Nageldystrophien, Zahnanomalien, Skelettanomalien und Immundefizienzien.

Histologie

Die infundibulären Anteile der Haarfollikel und die Talgdrüsen sind normal angelegt, Haarschäfte fehlen jedoch. Stattdesen finden sich unstrukturierte follikuläre Hornmassen.

Differentialdiagnose

Verlauf/Prognose

Die Haarlosigkeit ist permanent.

Hinweis(e)

Bei der kongenitalen Atrichie mit schwerem T-Zell-Defekt und Nageldystrophie (MIM 601705) liegt ein eigenständiges Krankheitsbild vor bei dem eine Mutation im WHN-Gen auf Chromosom 17 vorliegt.

Literatur
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  1. Ahmad W et al. (1998) Alopecia universalis associated with a mutation in the hairless gene. Science 279: 720-724
  2. Cichon S et al. (1998) Cloning, genomic organization, alternative transcripts and mutational analysis of the gene responsible for autosomal recessive universal congenital alopecia. Hum Mol Genet 7: 1671-1679
  3. Betz RC (2014) Alopezien und Hyoptrichosen im Kindesalter. Hautarzt 56: 520-526
  4. Klein I et al. (2002) A novel missence mutation affecting the human hairless thyroid receptor interacting domain 2 causes congenital atrichia. J Invest Dermatol 119: 920-922

Disclaimer

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