Atrichia congenita papulosa Q84.0; L65.9

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Atrichia papulosa; atrichia with papular lesions; kongenitale Atrichie mit papulösesn Läsionen

Erstbeschreiber

Damsté und Prakken, 1954 

Definition

Autosomal dominant vererbte Form der generalisierten Haarlosigkeit mit typischer Knötchenbildung der Haarfollikel im Bereich von  Kopf- und Gesichtshaut sowie auch in unterschiedlicher Ausbildung an den Extremitäten.

Ätiopathogenese

Ektodermale Fehlbildung verursacht durch autosomal-rezessiv vererbte (selten sporadisches Auftreten durch Neumutation)  Mutationen des sog. "hairless-Gens" (Haarlos-Gen) das sich in der Region 8p12 befindet und offenbar für die Ausbildung von Terminalhaare von essentieller Bedeutung ist.

Klinisches Bild

Bei Geburt reguläre Lanugobehaarung aber auch komplette Atrichie; vorhandene Haare fallen im Laufe der ersten Lebensjahre komplett aus. Ein Terminalhaar wächst nicht nach.  Stattdessen bilden sich im Alter von 2-3 Jahren und später kleine, hautfarbene, follikuläre Knötchen aus. So fehlen Kopfbehaarung, Wimpern, Augenbrauen und Körperbehaarung komplett.

Histologie

Kleine, horngefüllte Zysten mit trichilemmalem Verhornungsmodus.

Literatur
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  1. Ahmed MS et al. (2013)  Identification of novel mutation in the HR gene responsible for atrichia with papular lesions in a Pakistani family. J Dermatol 40: 927-928
  2. Bansal M et al. (2011)  Atrichia with papular lesions. Int J Trichology 3:112-114
  3. Damste TJ et al. (1954) Atrichia with papular lesions; a varaant of congenital ectodermal dysplasia. Dermatologica 108: 114-121 
  4. Liu L et al. (2013)  Hairless is a histone H3K9 demethylase. FASEB J. 28:1534-1542

Verweisende Artikel (1)

Haarlos-Gen;

Weiterführende Artikel (1)

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