Atrichia congenita mit Hornzysten Q84.0

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Co-Autor: Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 13.06.2023

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Synonym(e)

Alopecia congenita totalis; Atrichia congenita diffusa; Atrichia congenita papulosa; Atrichia congenita universalis; Atrichia papulosa; Atrichia with papular lesions; Atrichie mit papulösen Läsionen; Kongenitale Atrichie mit papulösen Läsionen; MIM 209500; Papular atrichia; Papuläre Atrichie

Erstbeschreiber

Damsté und Prakken, 1954 

Definition

Seltene, autosomal-dominant (rezessiv) vererbte, permanente, diffuse Haarlosigkeit (Atrichie), oft mit Fehlen der Nägel. Beschrieben sind etwas mehr als 50 Familien. 

 

Ätiopathogenese

Für die AUC ,wie auch für die Papuläre Atrichie (APL), werden Mutationen in dem sog. Haarlos-Gen=HR-Gen) das auf dem Chromosom 8p21-p22 lokalisiert ist nachgewiesen. Bisher sind >50 Mutationen nachgewiesen. Ein weiteres Gen, das ebenfalls an dem Haarzyklus beteiligt ist, ist das Vitamin-D-Rezeptor (VDR)-Gen, das auf dem Chromsom 12q12-q14 lokalisiert ist. Mutationen dieses Gens können zu einer Phänokopie der APL führen (Betz RC 2014).  

Lokalisation

Kopfhaut, Augenbrauen, Wimpern, Nägel

Klinisches Bild

Das Haar fehlt bei Geburt oder fällt kurz danach aus, wobei die Follikelöffnungen nachweisbar sind. Wimpern, Augenbrauen und Nägel können ebenfalls fehlen. Auffällig sind follikulär gebundene, papulöse Läsionen, die neben der Atrichie für das Krankheitsbild typisch sind: Diese sind periorbital, im Nacken sowie in der Knieregion lokalisiert.

Histologie

Die infundibulären Anteile der Haarfollikel und die Talgdrüsen sind normal angelegt, Haarschäfte fehlen jedoch. Anstelle der unteren und mittleren Drittel der Haarfollikel sind kleine mit Hornmassen gefüllte, dyskeratotische Follikelzysten sichtbar.

Therapie

Kausale Therapie nicht möglich. Lichtschutz.

Hinweis(e)

Ein klinisch-morphologisch nicht unterscheidbares Krankheitsbild ist die Atrichia congenita diffusa mit Vitamin D-abhängiger Rachitis, s.u. Atrichia congenita diffusa mit Vitamin D-abhängiger Rachitis.

Literatur
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  1. Ahmed MS et al. (2013)  Identification of novel mutation in the HR gene responsible for atrichia with papular lesions in a Pakistani family. J Dermatol 40: 927-928
  2. Bansal M et al. (2011)  Atrichia with papular lesions. Int J Trichology 3:112-114
  3. Betz RC (2014) Alopezien und Hyoptrichosen im Kindesalter. Hautarzt 56: 520-526
  4. Cichon S et al. (1998) Cloning, genomic organization, alternative transcripts and mutational analysis of the gene responsible for autosomal recessive universal congenital alopecia. Hum Mol Genet 7: 1671-1679
  5. Damste TJ et al. (1954) Atrichia with papular lesions; a varaant of congenital ectodermal dysplasia. Dermatologica 108: 114-121 
  6. Klein I et al. (2002) A novel missence mutation affecting the human hairless thyroid receptor interacting domain 2 causes congenital atrichia. J Invest Dermatol 119: 920-922
  7. Liu L et al. (2013)  Hairless is a histone H3K9 demethylase. FASEB J. 28:1534-1542
  8. Sprecher E et al. (1997) Atrichia with papular lesions resulting from a nonsense mutation within the human hairless gene. J Invest Dermatol 113:687-690
  9. Thompson CC, Bottcher MC (1997) The product of a thyroid hormone-responsive gene interacts with thyroid hormone receptors. Proc Natl Acad Sci 94: 8527-8532
  10. Trüb RM et al. (1998) Mutation des menschlichen hairless-Gens bei Atrichia universalis. Hautarzt 49: 687-689
  11. Zlotogorski A et al. (2003) Clinical and pathological correlations in genetically distinct form of atrichia. Arch Dermatol 139: 1591-1596

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