Atrichia congenita diffusa mit Vitamin D-abhängiger Rachitis Q84.0; L65.9

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Atrichia with papular lesions and vitamin D-dependent rickets type IIA

Definition

Extrem seltener, diffuser Haarmangel ( Atrichie), oft mit Fehlen der Nägel.

Ätiopathogenese

Mutationen des CYP27B1 Gens (Genlokus: 12q14). S. hierzu Atrichia congenita diffusa; hierbei liegt bei identischem dermatologischem Krankheitsbild der Gendefekt (hairless gen) auf dem Chromosom 8p21.

Klinisches Bild

Das Haar fehlt bei Geburt oder fällt kurz danach aus, wobei die Follikelöffnungen nachweisbar sind. Wimpern, Augenbrauen und Nägel können ebenfalls fehlen. Auffällig sind 0,3-0,8 cm große, hautfarbene Papeln. Von großer klinischer Bedeutung für diese Form der diffusen, kongenitalen Atrichie sind die Zeichen der Rachitis durch eine Defizienz der 25-Hydroxy-Vitamin D3 1-alpha-Hydroxylase. Die Symptome beginnen in der Kindheit, i.A. 2 Jahre nach der Geburt, mit Wachstumsretardierung, Muskelschwäche.

Labor

Serumcalcium erniedrigt, Parathormon erhöht, 1,25-Dihydroxycholecalciferol ist praktisch im Serum nicht nachweisbar.

Therapie

Literatur
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  1. Zlotogorski A et al. (2003) Clinical and pathological correlations in genetically distinct form of atrichia. Arch Dermatol 139: 1591-1596

Weiterführende Artikel (2)

Alopecia universalis congenita; Atrichie;

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