Atrichia congenita diffusa Q84.0

Synonym(e)

Alopecia congenita totalis; Atrichia with papular lesions

Definition

Extrem seltener, autosomal-dominant vererbter, diffuser Haarmangel ( Atrichie), oft mit Fehlen der Nägel.

Ätiopathogenese

Mutationen (Basenaustausch) des hairless (HR)-Gens auf dem Genlokus 8p21.

Lokalisation

Kopfhaut, Augenbrauen, Wimpern, Nägel

Klinisches Bild

Das Haar fehlt bei Geburt oder fällt kurz danach aus, wobei die Follikelöffnungen nachweisbar sind. Wimpern, Augenbrauen und Nägel können ebenfalls fehlen. Auffällig sind papulöse Läsionen, die neben der Atrichie für das Krankheitsbild typisch sind: Diese sind periorbital sowie in der Knieregion lokalisiert.

Histologie

Die infundibulären Anteile der Haarfollikel und die Talgdrüsen sind normal angelegt, Haarschäfte fehlen jedoch. Anstelle der unteren und mittleren Drittel der Haarfollikel sind kleine mit Hornmassen gefüllte, dyskeratotische Follikelzysten sichtbar.

Therapie

Hinweis(e)

Ein klinisch-morphologisch nicht unterscheidbares Krankheitsbild ist die Atrichia congenita diffusa mit Vitamin D-abhängiger Rachitis, s.u. Atrichia congenita diffusa mit Vitamin D-abhängiger Rachitis.

Literatur
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  1. Cichon S et al. (1998) Cloning, genomic organization, alternative transcripts and mutational analysis of the gene responsible for autosomal recessive universal congenital alopecia. Hum Mol Genet 7: 1671-1679
  2. Klein I et al. (2002) A novel missence mutation affecting the human hairless thyroid receptor interacting domain 2 causes congenital atrichia. J Invest Dermatol 119: 920-922
  3. Thompson CC, Bottcher MC (1997) The product of a thyroid hormone-responsive gene interacts with thyroid hormone receptors. Proc Natl Acad Sci 94: 8527-8532
  4. Trüb RM et al. (1998) Mutation des menschlichen hairless-Gens bei Atrichia universalis. Hautarzt 49: 687-689
  5. Zlotogorski A et al. (2003) Clinical and pathological correlations in genetically distinct form of atrichia. Arch Dermatol 139: 1591-1596

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Zuletzt aktualisiert am: 23.10.2017