Ascher-Syndrom L98.88

Zuletzt aktualisiert am: 09.04.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

acquired double lip; Blepharochalasis and double lip

Erstbeschreiber

Fuchs 1896; Laffer 1909; Ascher 1920; 

Definition

Dysmorphie-Syndrom mit rezidivierenden Oberlid- und Lippenschwellungen, konsekutiver Blepharochalasis und Bildung einer Doppellippe sowie häufig euthyreoter Struma.

Ätiopathogenese

Unbekannt; möglicherweise dominantes Gen (Vater-Tochter-Beobachtung). Mutation bisher nicht nachgewiesen. Pathogenetisch kommt es nachnic rezidivierenden Ödemen zum Erschlaffen und Atrophie der Oberlidhaut, Hyperplasie des prolabierten Orbitalfettes, Doppellippe als Manifestation postödematöser Gefäß- und Bindegewebsvermehrung.

Manifestation

In der frühen Kindheit, keine Geschlechtsbevorzugung.

Klinisches Bild

Nach dem 5. Lebensjahr wiederholtes Auftreten schmerzloser Oberlid- und Oberlippenschwellung, an den Oberlidern folgen den rezidivierenden Schwellungen teigig weiche Oberlidsäcke, gebildet durch erschlaffte, atrophische Haut. Blutgefäße schimmern bläulich durch die Haut. Bei den beetroffenen Kindern werden die Schwellungszustände der Oberlider und Oberlippe initial häufig als Angioödem fehlgedeutet. Erst die Blepharochalasis durch prolabiertes Orbitalfett und Tränendrüsengewebe festigt die Diagnose.  Wegweisend ist weiterhin die Doppelung der Lippen (Doppellippe); meist ist die Oberlippe, selten die Unterlippe betroffen.

Nach der Pubertät euthyreote Struma möglich. Im Vollbild Kombination von Blepharochalasis, Doppellippe, Struma und endokrinen Störungen. Ödematose Lippenschwellung sowie Blepharochalasis sind zunächst reversibel und durch fibröse Umwandlung schließlich persistent.

Therapie

Symptomatische Behandlung der endokrinen Störungen durch Endokrinologen, ggf. operative Behandlung der Struma. Chirurgische Korrektur der Doppellippe und Blepharochalasis.

Literatur
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  1. Ascher KW (1920) Blepharochalasis mit Struma und Doppellippe. Klin Monatsbl Augenheilk (Stuttgart) 65: 86-97
  2. Fuchs E (1896) Ueber Blepharochalasis (Erschlaffung der Lidhaut). Wiener klin Wochenschr 9: 109
  3. Gomez-Duaso AJ et al. (1997) Ascher syndrome: report of two cases. J Oral Maxillofac Surg 55: 88-90
  4. Hausamen JE, Solbach HG, Pape HD (1969) Klinischer Beitrag zum Ascher Syndrom. Dtsch zahnärztl Z 24: 983–987
  5. Kara IG et al. (2001) Ascher syndrome. Otolaryngol Head Neck Surg 124: 236-237
  6. Laffer WB (1909) Blepharochalasis. Report of a case of this trophoneurosis, involving also the upper lip. Cleveland Med J 8: 131-135
  7. Parmar RC et al. (2004) A newly recognized syndrome with double upper and lower lip, hypertelorism, eyelid ptosis, blepharophimosis, and third finger clinodactyly. Am J Med Genet 124A: 200-201

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