Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturelle; OMIM 121050; Q87.4

Zuletzt aktualisiert am: 01.07.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Beals-Hecht-Syndrom; Congenital contractural arachnodactyly

Erstbeschreiber

Beyer et al., 1965; Beals u. Hecht, 1971

Definition

Autosomal-dominant erbliches Syndrom mit angeborenen multiplen Kontrakturen, Arachnodaktylie, Hochwuchs (marfanoider Aspekt), charakteristischen Ohrmuschelveränderungen (Knautschohren) und blauen Skleren (inkonstant).

Ätiopathogenese

Autosomal-dominant mit variabler Expression vererbte Mutationen des Fibrillin 2 Gens (FBN2; CCA Fibrillin-2 Gen; Genlokus: 5q23-q31).

Klinisches Bild

Konnatale multiple Kontrakturen großer und kleiner Gelenke, spontane Besserungstendenz der Kontrakturen; häufig auch Fußdeformitäten wie Hackenfüße oder Klumpfüße, Arachnodaktylie, Hochwuchs ebenfalls häufig, dabei auch asthenischer Habitus mit schwach entwickeltem Unterhautfettgewebe und geringer Muskelmasse, insgesamt marfanoider Habitus, unterschiedlich schwer ausgeprägte Ohrmuschelveränderungen mit vermehrtem Relief (Knautschohren).

Literatur
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  1. Ayers KM et al. (2003) Novel dental anomalies associated with congenital contractural arachnodactyly: a case report. Pediatr Dent 25: 501-504
  2. Beals RK, Hecht F (1971) Congenital contractural arachnodactyly. A heritable disorder of connective tissue. J Bone Surg 53-A: 987-993
  3. Beyer P, Klein ML, Iszepy E (1965) Maladie de Marfan avec raideurs articulaires importantes atteignant les quatre enfants de la meme fratrie et leur mere. Arch Franc Pediat 22: 210-216
  4. Epstein CJ, Graham CB, Hodgkin WE, Hecht F, Motulsky AG (1968) Hereditary dysplasia of bone with kyphoscoliosis, contractures, and abnormally shaped ears. J Pediatr 73: 379-386
  5. Jones JL et al. (2002) Beals-Hecht syndrome. South Med J 95: 753-755
  6. Lee B, Godfrey M, Vitale E et al. (1991) Linkage of Marfan syndrome and a phenotypically related disorder to two different fibrillin genes. Nature 352: 330-334
  7. Quondamatteo F et al. (2002) Fibrillin-1 and fibrillin-2 in human embryonic and early fetal development. Matrix Biol 21: 637-646

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