Apert-Syndrom Q87.0

Zuletzt aktualisiert am: 25.06.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Akrozephalosyndaktylie-Syndrom

Erstbeschreiber

Apert, 1906

Definition

Autosomal-dominant vererbte, distinkte Skelettdysplasie mit vorzeitiger  Verknöcherung der Schädelnähte mit Mittelgesichtshypoplasie, Hypertelorismus, Zahnanomalien, Gaumenspalte sowie  Syndaktylie von Fingern und Zehen.

Weiterhin Pubertas präcox und unterschiedlich stark ausgeprägter Akne. 

Ätiopathogenese

Mutationen des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor -2 (FGFR2).  

Therapie

Verweisende Artikel (2)

Akrozephalosyndaktylie; Syndaktylie;

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