AP1S3-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Alle Autoren

Synonym(e)

Adaptor-Related Protein Complex 1; Adaptor-Related Protein Complex 1 Subunit Sigma-1C 3 4; PSORS15

Definition

Das Gen kodiert für ein evolutionär konserviertes Protein, das eine Komponente des „adaptor-related protein complex 1“ (AP-1) darstellt und am Austausch von zellulären Subkompartimenten zwischen dem Golgi-Apparat und Endosomen beteiligt ist. Störungen der AP-1-Funktion führt bei AIDS zu einer fehlerhaften Erkennung des HIV-Antigens durch zytotoxische T Zellen. Weiterhin kann die Funktion des TLR-3 (Toll-like-Rezeptor-3) wesentlich gestört werden.

Mutationen des AP1S3-Gens wurden bei der Psoriasis pustulosa generalisata sowie der Pustulosis palmaris et plantaris nachgewiesen.  

Abschnitt hinzufügen

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017