Anthraxtoxin Rezeptor2-Gen

Das ANTXR2-Gen (zytogenetische Lokalisation: 4q21.21) kodiert ein transmembranes Protein bei dem die von Willebrand A (vWA) Domain sowohl  an Laminin wie auch an Kollagen IV bindet. Das kodierte Protein spielt eine Rolle beim Aufbau von Basalmembranen-Matrix und weiterhin bei der Morphogenese von Endothelzellen. Weiterhin fungiert es als Rezeptor für Anthrax-Toxin. Mutationen im ANTXR2Gen wurden beim Kranheitsbild  der juvenilen hyalinen Fibromatose.   

1. Mestiri S et al. (2014) Juvenile hyaline fibromatosis: a case report. Pathologica. 106:70-72.
2. Tang K et al. (2016) Juvenile hyaline fibromatosis: report of a rare case at an advanced stage with osteosclerosis and scoliosis. Int J Dermatol doi: 10.1111/ijd.13249.