Anthraxtoxin Rezeptor2-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

ANTXR2 ; Capillary morphogenesis gene 2; CMG2

Definition

Das ANTXR2-Gen (zytogenetische Lokalisation: 4q21.21) kodiert ein transmembranes Protein bei dem die von Willebrand A (vWA) Domain sowohl  an Laminin wie auch an Kollagen IV bindet. Das kodierte Protein spielt eine Rolle beim Aufbau von Basalmembranen-Matrix und weiterhin bei der Morphogenese von Endothelzellen. Weiterhin fungiert es als Rezeptor für Anthrax-Toxin. Mutationen im ANTXR2Gen wurden beim Kranheitsbild  der juvenilen hyalinen Fibromatose.   

Literatur
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  1. Mestiri S et al. (2014) Juvenile hyaline fibromatosis: a case report. Pathologica. 106:70-72.
  2. Tang K et al. (2016) Juvenile hyaline fibromatosis: report of a rare case at an advanced stage with osteosclerosis and scoliosis. Int J Dermatol doi: 10.1111/ijd.13249.

Verweisende Artikel (1)

Fibromatose hyaline juvenile;

Weiterführende Artikel (1)

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