Synonym(e)
ANTXR2 ; Capillary morphogenesis gene 2; CMG2
Definition
Das ANTXR2-Gen (zytogenetische Lokalisation: 4q21.21) kodiert ein transmembranes Protein bei dem die von Willebrand A (vWA) Domain sowohl an Laminin wie auch an Kollagen IV bindet. Das kodierte Protein spielt eine Rolle beim Aufbau von Basalmembranen-Matrix und weiterhin bei der Morphogenese von Endothelzellen. Weiterhin fungiert es als Rezeptor für Anthrax-Toxin. Mutationen im ANTXR2Gen wurden beim Kranheitsbild der juvenilen hyalinen Fibromatose.
Literatur
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Kopernio
Kopernio
- Mestiri S et al. (2014) Juvenile hyaline fibromatosis: a case report. Pathologica. 106:70-72.
- Tang K et al. (2016) Juvenile hyaline fibromatosis: report of a rare case at an advanced stage with osteosclerosis and scoliosis. Int J Dermatol doi: 10.1111/ijd.13249.
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer