Anonychie-Ektrodaktylie-Syndrom Q73.8

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Anonychia-Ectrodactyly; Ectronychia syndrome

Erstbeschreiber

Lees et al., 1957

Definition

Wahrscheinlich zum Formenkreis der Ektodermaldysplasien zählendes Krankheitsbild mit der Kombination von Nageldefekten und Handfehlbildungen. Die Abgrenzung als eigenständige Entität vom EEC-Syndrom wird von einigen Autoren angezweifelt.

Ätiopathogenese

Autosomal-dominant erbliche Störung mit variabler Expressivität, aber vollständiger Penetranz.

Klinisches Bild

Nageldys- und -aplasien von Zeige-, Mittelfinger und Daumen. Zehennägel zeigen ähnliche Defekte. Symphalangie der terminalen Interphalangealgelenke nagelloser Finger; fehlende Streckfalten über den terminalen Interphalangealgelenken. Asymmetrisches Fehlen einzelner Finger, meist sind mediale Fingerstrahlen betroffen; Syndaktylie; Polydaktylie (meist postaxial), Zehen in ähnlicher Weise betroffen; keine weiteren Skelettdysplasien.

Differentialdiagnose

Nagel-Patella-Syndrom, Amnionbanddefekte, popliteales Pterygium-Syndrom ( Fèvre-Languepin-Syndrom).

Literatur
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  1. Lees DH, Lawler SD, Renwick JH, Thoday JM (1957) Anonychia with ectrodactyly: clinical and linkage data. Ann Hum Genet 22: 69-79

Verweisende Artikel (1)

Ectronychia syndrome;

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