Anonychia congenita Q84.30

Zuletzt aktualisiert am: 01.10.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Angeborene totale Anonychie; Anonychia totalis; Hyponychia congenita; Nail disorder, nonsyndromic congenital, 4; NDNC4; OMIM 206800

Definition

Die sehr seltene, nicht snydromale, autosomal-rezessiv vererbte Anonychie (NDNC4) ist definiert als das Fehlen von Fingernägeln und Zehennägeln. Die kongenitale Anonychie und ihre mildere phänotypische Variante, der kongenitalen Hyponychie, treten normalerweise als Merkmal genetischer Syndrome in Verbindung mit signifikanten Skelett- und Extremitätenanomalien auf. Eine isolierte nicht-syndromale kongenitale Anonychie / Hyponychie ist eine seltene Entität, die normalerweise einer autosomal rezessiven Vererbung mit variabler Expression folgt.

Ätiopathogenese

Ursächlich liegen dieser Genodermatose Mutationen im RSPO4-Gen vor (Genlokus 20p13) (Blaydon DC et al. 2006), das für das R-Sponin-kodiert einem Protein, das den „Wnt/beta-Catenin Signalweg“ aktiviert (Bergmann C et al. 2006).

Klinisches Bild

Die beobachteten Nagelphänotypen reichen von komplettem Fehlen des Nagelorgans bis hin zu unterschiedlich ausgeprägter Hypoplasie der Nägel (Hyponychie) . 

Literatur
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  1. Bergmann C et al. (2006) Mutations in the gene encoding the Wnt-signaling component R-spondin 4 (RSPO4) cause autosomal recessive anonychia. Am J Hum Genet 79:1105-1109.
  2. Blaydon DC et al. (2006) The gene encoding R-spondin 4 (RSPO4), a secreted protein implicated in Wnt signaling, is mutated in inherited anonychia. Nat Genet 38:1245-1247.
  3. Brüchle NO et al. (2008) RSPO4 is the major gene in autosomal-recessive anonychia and mutations cluster in the furin-like cysteine-rich domains of the Wnt signaling ligand R-spondin 4. J Invest Dermatol 128:791-796.
  4. Ishii Y et al. (2008) Mutations in R-spondin 4 (RSPO4) underlieinherited anonychia. J Invest Dermatol 128:867-870.

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