Amyloidosen hereditäre E85.2

Zuletzt aktualisiert am: 24.07.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Amyloidose hereditäre; Erbliche systemische Amyloidosen; Familiäre Amyloidose; Familiäre Amyloidosen; Familiäre systemische Amyloidosen; Hereditäre Amyloidosen; Hereditäre systemische Amyloidosen; Systemische hereditäre Amyloidose

Definition

Gruppe autosomal-dominant vererbter, seltener  Krankheiten mit klinischer und genetischer Heterogenität, die zu Ablagerungen des "Abfallproteins" Amyloid in zahlreichen Organen führt. Die Erkrankung wird zu den systemischen (primären) Amyloidosen gezählt. Sie werden unter der Bezeichnung AH oder AF zusammengefasst.

Einteilung

Die Einteilung erfolgt nach den jeweils beteiligten amyloidbildenden Proteinen:

  • Transthyretin-Amyloidose (TTR)
    • Familiäre Amyloid-Polyneuropathie vom Portugiesischen Typ (FAP 1)
    • Familiäre Kardiomyopathie (FAC) 
  • Apolipoprotein A1 (Nephro-,Polyndeuro-, Hepatopathie)
  • Gelsolin (Hornhauttrübungen, Polyneuropathie)
  • Fibrinogen Aα (Nephropathie, Petechien)
  • Lysozym (Nephropathie)
  • Amyloid-β-precursor-Protein (Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose - holländischer Typ) 
  • Cystatin C (Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose - isländischer Typ)
  • BRI-precursor-Protein (Hereditäre Demenz vom britsch/dänischen Typ)

Vorkommen/Epidemiologie

Seltene, auf der ganzen Welt vorkommende Erkrankungsgruppe. Gehäuftes Auftreten in Portugal, Japan, Schweden, Spanien, Finnland und Frankreich. Die erblichen systemischen Amyloidosen betreffen 5% des Gesamtkollektivs an systemischen Amyloidosen. 

Ätiopathogenese

Auftreten der Krankheit durch Mutationen von Genen, die für folgende physiologische Proteine kodieren: am häufigsten für Transthyretin (TTR) einem Thyroxin-bindendes Präalbbumin; seltener für Apolipoprotein-A1, Lysozym, Gelsolin, Amyloid-β, Cystatin C, BRI-precursor-Protein und Fibrinogen Aα.

Manifestation

Erheblich variables Manifestationsalter, abhängig von der Mutation, meist zwischen dem 30. und 70. Lebensjahr.

Lokalisation

Autonomes Nervensystem, Herz, Gastrointestinaltrakt, Leber, Niere und Glaskörper.

Klinisches Bild

  • Bei der häufig auftretenden TTR-Amyloidose: Polyneuropathie, Karpaltunnelsyndrom, Impotenz, Diarrhoen, Obstipation, Kardiomyopathie und Glaskörpertrübungen.
  • Seltener bei Auftreten anderer Mutationen: Nephropathie, Petechien und Niereninsuffizienz.

Histologie

Nachweise von Amyloid-Ablagerungen der befallenen Innenorgane.

Diagnose

Amyloid-Nachweis in den befallenen Organen mit histologischer (Kongorot-Färbung) und immunhistochemischer Identifizierung.

Therapie

Literatur
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  • Adams D et al. (2000) The course and prognostic factors of familial amyloid polyneuropathy after liver transplantation. Brain 123: 1495-1504
  • Almeida MR et al. (2000) Screening and biochemical characterization of transthyretin variants in the Portuguese population. Hum Mutat 9: 226-233
  • Buxbaum J (2006) The genetics of the amyloidoses: interactions with immunity and inflammation. Genes and Immunity 7: 439-449
  • Hund E et al. (2001) Transthyretinassociated neuropathic amyloidosis. Neurology 56: 431-435

Disclaimer

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