Amyloidose vom AL-Typ E85.9

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

AL amyloidosis; Amyloidose vom AL-Typ; systemische Amyloidose

Definition

Systemische Amyloidose mit Ablagerungen von Amyloid, das aus Leichtketten von Immunglobulinen besteht. Entsprechend der Isotypen unterscheidet man Lambda- und Kappa-Amyloide. Vorkommen bei monoklonalen B-Zell-Proliferationen, aber auch idiopathisch.

Ätiopathogenese

Auftreten bei gammopathieassoziierter Amyloidose, monoklonalen B-Zell-Proliferationen wie Plasmozytom und M. Waldenström, aber auch bei myelomassoziierter Amyloidose und malignen Lymphomen. Idiopathische Genese ist ebenfalls beschrieben. Die amyloidogenen Vorläuferproteine der AL-Amyloidosen sind aminoterminale Fragmente der variablen Regionen von monoklonalen Immunglobulin (Ig)-leichten Ketten zusammen mit intakten Leichtketten. Der zur Amyloidbildung führende Prozess ist noch weitgehend unbekannt.

Lokalisation

Gesicht, dort insbesondere Augenlider, Kopfhaut, Zunge, Palmae und Plantae.

Klinisches Bild

In 30-50% tritt ein Haut- oder Schleimhautbefall auf.

Es zeigen sich unterschiedlich große, wachs- oder glasartige, durchscheinende, weißliche bis gelbliche Papeln, bevorzugt im Gesicht (insbesondere Augenlider), an Kopfhaut, Zunge (dentale Impressionen bis zur Makroglossie), Palmae und Plantae sowie im Genitalbereich.

Teils Ausbildung großflächiger Plaques durch Konfluenz einzeln stehender Herde, teils sklerodermiformer Aspekt.

Evtl. auch erhöhte Hautfragilität und Blasenbildung (s.a. Amyloidose, blasenbildende). Purpura, Petechien, Ekchymosen (spontanes Brillenhämatom = Raccoon-Zeichen) s.a. Amyloidose, systemische.

In der Regel kein Juckreiz. Das hervortretende dermatologische Leitsymptom sind petechiale oder flächige Blutungen. Bei älteren Herden sieht man Hämosiderineinlagerungen.

Im Anogenitalbereich Ausbildung kondylomartiger Wucherungen. 

Alopezie und Nageldystrophien wurden beschrieben. Die in diesen Fällen generalisierten Amyloidablagerungen betreffen auch die Schleimhäute; sie führen an der Zunge zur Makroglossie.

Merke! Asymptomatische Papeln und Plaques, die bei geringer mechanischer Irritation einbluten, sind hochverdächtig auf eine systemische Amyloidose vom AL-Typ!

Histologie

Therapie

Fallbericht(e)

  • 65-jähriger Patient in stationärer internistischer Behandlung wegen Hämoptysen sowie pektanginöser Beschwerden. Die klinisch-dermatologische Vorstellung erfolgte wegen flächenhafter, beidseitiger, periorbitaler Einblutungen. Keine subjektive Symptomatik wie Juckreiz oder Schmerzen. Ansonsten leichtes Exsikkationsekzem.
  • Laborwerte: Ausgeprägte Paraproteinämie mit freien kappa- und lambda Fragmenten. Dickdarm-Schleimhautbiopsie: Nachweis von Amyloidablagerungen (Kongorot). Hautbiopsie (Wange): Nachweis von Amyloidablagerungen in Gefäßwänden der Subkutis, im subkutanen Bindegewebe sowie entlang der glatten Muskulatur. Biochemische Untersuchungen: Klassifizierung der Amyloidose als L-Lambda-Variante. Echokardiografie: Wandverdickter linker Ventrikel mit reduzierter Ejektionsfraktion von 60%, Relaxationsstörung. Beckenkammbiopsie: Kein Anhalt für Plasmozytom.
  • Therapie: Melphalan (Alkeran 1mal/Tag 10 mg p.o. über 5 Tage) und Methylprednisolon (Urbason 1mal/Tag 50 mg p.o. über 5 Tage) in monatlichen Zyklen. Frühzeitig deutlicher Rückgang der relevanten Laborparameter.

Literatur
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  2. Alim MA et al. (1999) Structural relationship of lambda-type light chains with AL amyloidosis. Clin Immunol 90: 399-403
  3. Breathnach SM (1988) Amyloid and amyloidosis. J Am Acad Dermatol 18: 1-16
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  8. Modesto KM et al. (2005) Left atrial myopathy in cardiac amyloidosis: implications of novel echocardiographic techniques. Eur Heart J 26: 173-179
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  10. Sanders PW (2005) Management of paraproteinemic renal disease. Curr Opin Nephrol Hypertens 14: 97-103
  11. Swan N et al. (2003) Bone marrow core biopsy specimens in AL (primary) amyloidosis. A morphologic and immunohistochemical study of 100 cases. Am J Clin Pathol 120: 610-616

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