Alström-Hallgren-Syndrom L83.x

Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Erstbeschreiber

Alström, Hallgren et al., 1959

Definition

Autosomal-rezessiv erbliche Störung mit atypischer Retinopathia pigmentosa (Zapfen-Stäbchen-Dystrophie; vom ersten Lebensjahr an beginnend bis zur Erblindung im Kindesalter), Nystagmus, gesteigerte Lichtempfindlichkeit und Katarakt, Adipositas, Innenohrschwerhörigkeit, Acanthosis nigricans, Hypogonadismus (keine Nachkommen), diffuse Alopezie.

Literatur
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  1. Alström CH, Hallgren B, Nilson LB, Asander H (1959) Retinal degeneration combined with obesity, diabetes mellitus and neurogenous deafness. Acta Psychiat Neurol Scand 34(Suppl 129): 1–35
  2. Tai TS et al. (2003) Metabolic effects of growth hormone therapy in an Alstrom syndrome patient. Horm Res 60: 297-301
  3. Tremblay F, La Roche RG, Shea SE, Ludman MD (1993) Longitudinal study of the early electroretinographic changes in Alström's syndrome. Am J Ophthalmol 115: 657–665

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