Alopecia universalis congenita Q84.0

Zuletzt aktualisiert am: 28.05.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Alopecia congenita totalis; Atrichia congenita diffusa; Atrichia with papular lesions; MIM 203635; MIM 209500; Papuläre Atrichie

Definition

Seltener, autosomal-dominant vererbter, diffuser Haarmangel ( Atrichie), oft mit Fehlen der Nägel. Beschrieben sind etwas mehr als 50 Familien. 

 

Ätiopathogenese

Für die AUC ,wie auch für die Papuläre Atrichie (APL), werden Mutationen in dem sog. Hairless-Gen (HR-Gen) das auf dem Chrosom 8p21-p22 lokalisiert ist nachgewiesen. Bisher sind >50 Mutationen nachgewiesen. Ein weiteres Gen, das ebenfalls an dem Haarzyklus beteiligt ist, ist das Vitamin-D-Rezeptor (VDR)-Gen, das auf dem Chromsom 12q12-q14 lokalisiert ist. Mutationen dieses Gens können zu einer Phänokopie der APL führen (Betz RC 2014).  

Lokalisation

Kopfhaut, Augenbrauen, Wimpern, Nägel

Klinisches Bild

Das Haar fehlt bei Geburt oder fällt kurz danach aus, wobei die Follikelöffnungen nachweisbar sind. Wimpern, Augenbrauen und Nägel können ebenfalls fehlen. Auffällig sind papulöse Läsionen, die neben der Atrichie für das Krankheitsbild typisch sind: Diese sind periorbital sowie in der Knieregion lokalisiert.

Eine klinische Variante der AUC ist die Papuläre Atrichie. Bei dieser Variante werden zusätzlich noch disseminierte, follikuläre Papeln an Kopf, Hals und Extremitäten gefunden. 

Histologie

Die infundibulären Anteile der Haarfollikel und die Talgdrüsen sind normal angelegt, Haarschäfte fehlen jedoch. Anstelle der unteren und mittleren Drittel der Haarfollikel sind kleine mit Hornmassen gefüllte, dyskeratotische Follikelzysten sichtbar.

Therapie

Hinweis(e)

Ein klinisch-morphologisch nicht unterscheidbares Krankheitsbild ist die Atrichia congenita diffusa mit Vitamin D-abhängiger Rachitis, s.u. Atrichia congenita diffusa mit Vitamin D-abhängiger Rachitis.

Literatur
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  1. Cichon S et al. (1998) Cloning, genomic organization, alternative transcripts and mutational analysis of the gene responsible for autosomal recessive universal congenital alopecia. Hum Mol Genet 7: 1671-1679
  2. Betz RC (2014) Alopezien und Hyoptrichosen im Kindesalter. Hautarzt 56: 520-526
  3. Klein I et al. (2002) A novel missence mutation affecting the human hairless thyroid receptor interacting domain 2 causes congenital atrichia. J Invest Dermatol 119: 920-922
  4. Sprecher E et al. (1997) Atrichia with papular lesions resulting from a nonsense mutation within the human hairless gene. J Invest Dermatol 113:687-690
  5. Thompson CC, Bottcher MC (1997) The product of a thyroid hormone-responsive gene interacts with thyroid hormone receptors. Proc Natl Acad Sci 94: 8527-8532
  6. Trüb RM et al. (1998) Mutation des menschlichen hairless-Gens bei Atrichia universalis. Hautarzt 49: 687-689
  7. Zlotogorski A et al. (2003) Clinical and pathological correlations in genetically distinct form of atrichia. Arch Dermatol 139: 1591-1596

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