Albinismus (Übersicht) E70.3

Zuletzt aktualisiert am: 23.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

albinism; Albinismus universell kompletter

Definition

Unter Albinismus versteht man die genetisch bedingte Abwesenheit von Pigment. Klinisch handelt es sich um eine Gruppe genetisch unterschiedlicher Erkrankungen die sich durch eine generalisierte oder partielle Hypomelanose von Haut, Haaren und Augen (okulokutaner Albinismus - OCA) oder nur der Augen (okulärer Albinismus) kennzeichnen (Bemerkung: nur der Albinimus Typ IA und die generalisierte Vitiligo zeigen einen vollständigen Pimgentverlust). Zugrund liegt eine kongenitale, meist autosomal-rezessiv vererbte Störung der Melaninsynthese bei normaler intraepidermaler Melanozytenzahl.

Einteilung

Folgende Entitäten können unterschieden werden:

  • Okulokutaner Albinismus (OCA Typen 1-7)
  • Okulärer Albinismus (dermatologisch nicht relevant): 5 Formen mit verschiedenem Ausprägungsgrad der Iris-Depigmentierung. Zusätzlich Photophobie, evtl. Nystagmus, Strabismus, Hypoplasie der Fovea centralis.
  • Weitere, seltene, syndromatische Formen des Albinimus (auch "Albinoidismus") mit generalisierter, ausgeprägter Hypopigmentierung und zusätzlichen Organmanifestationen, die für die Morbidität und Prognose entscheidend sind :  

Therapie allgemein

Externe Therapie

Interne Therapie

Hinweis(e)

Der Albinismus muss von dem Piebaldismus (in der Tiermedizin als Leuzismus bezeichnet) unterschieden werden, bei dem Melanozyten auf Grund einer Genmutation, in den depigmentierten Arealen komplett fehlen.

Literatur
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  1. Böhm M (2015) Differenzialdiagnostik der Hypomelanosen. Hautarzt 66: 945-958

Disclaimer

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