Albinismus okulokutaner (Übersicht) E70.3

Synonym(e)

OCA; Oculocutaneous albinism; Okulokutaner Albinismus

Definition

Gruppe von genetisch differenten, fast ausschließlich autosomal-rezessiv vererbten Stoffwechselerkrankungen, die durch diffuse Hypopigmentierung in Haut, Haaren und Augen charakterisiert sind; durch teilweises oder komplettes Fehlen von Melanin in den Melanozyten verursacht. Die Anzahl der epidermalen und follikulären Melanozyten ist normal.

Einteilung

7 Typen werden aufgrund molekularer Unterschiede differenziert:

  • OCA 1 (Tyrosinase-negativer OCA): Basiert auf reduzierter oder fehlender Tyrosinase-Aktivität; etwa 80 Mutationen im Tyrosinase Gen (TYR) wurden beschrieben. OCA 1 wird auch als gelber Albinismus bezeichnet.
  • OCA 2 (Tyrosinase-positiver OCA): Bedingt durch Mutationen im P-Gen; die Rolle des P-Proteins ist bisher noch unklar; Regulation des pH-Wertes in den Melanosomen?. OCA 2 wird auch als brauner Albinismus bzw. als brauner afrikanischer Albinismus bezeichnet.
  • OCA 3: Verursacht durch Mutationen im "tyrosinase-related protein"-Gen (TYRP1 Gen; Tyrp1-Protein ist ein Melanozyten-spezifisches Genprodukt, das in die Eumelanin-Synthese involviert ist).
  • OCA 4: Hervorgerufen durch Mutationen eines "membran associated transporter protein"-Gens (MATP-Gen), das ein Transportprotein für Melaninvorstufen kodiert. Häufig in Korea und Japan.
  • OCA5: OCA5 wurde in einer pakistanischen Familie beschrieben (weiße Haut, goldfarbene Haare und Augensymptome). Das Gen ist bisher noch unbekannt; es konnte dem Chromosom 4q24 zugeordnet werden, einem Genort, der wahrscheinlich für lysosomale Proteine kodiert. 
  • OCA6-7: Bei OCA6 liegt wie bei OCA4 eine Mutation eines Transporterproteins vor (Chromosom 15q21.1). Bei OCA7 wurde eine Mutation im Gen " C10orf11" das auf dem Chromosom 10q 22.2-22.3 lokalisiert ist und für ein Protein kodiert, das für die Melanozytendifferenzierung bedeutsam ist. Weitere Entitäten sind  zukünftig zu erwarten.     

Vorkommen/Epidemiologie

Häufigste vererbte Erkrankung mit einer diffusen Hypomelanose der Haut. Die Prävalenz wird auf 1:17.000 - 1:20.000 Einwohner geschätzt; bei einigen afrikanischen Stämmen liegt sie bei 1:1.500 Einwohner.

Für den Tyrosin-negative Subtyp OCA1 (betrifft 40% aller Albnismusformen) liegt in der europäischen Bevölkerung die geschätzte Prävalenz bei 1:40.000.

Der Tyrosin-positive Subtyp OCA2 (betrifft weltweit 50% aller Albnismusformen) tritt vorwiegend in der afrikanischen Bevölkerung auf. In Südafrika und Tansania liegt die Prävalenz bei 1:1.400 bis 1:10.000 Einwohnern (zitiert n. Kubasch A 2017)   

Ätiopathogenese

Allen Typen von okulokutanem Albinismus (OCA) liegt ein autosomal-rezessiver Vererbungsmechanimus zugrunde, abgesehen von wenigen Familien mit einer autosomal-dominanten OCA. Die Erkrankung wird durch Mutationen hervorgerufen, die unmittelbar das Tyrosingen TYR betreffen, doer Gene von Proteinen, die die Prozessierung von des kupferhaltigen Enzyms Tyrosinase und die Biosynthese von Melanin in den Melanosomen und die Ausschleusung von reifen Melanosomen in dei Epidermis regulieren (zitiert n.Kubasch A et al. 2017).  

Therapie

Hinweis(e)

Der Okulokutane Albinismus kann mit einigen seltenen Syndromen vergesellschaftet sein:

Literatur
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  1. Baxter LL, Pavan WJ (2002) The oculocutaneous albinism type IV gene Matp is a new marker of pigment cell precursors during mouse embryonic development. Mech Dev 116: 209-212
  2. Kamaraj B et al.(2014) Mutational analysis of oculocutaneous albinism: a compact review. Biomed Res Int doi: 10.1155/2014/905472.
  3. King RA et al. (2003) Tyrosinase gene mutations in oculocutaneous albinism 1 (OCA1): definition of the phenotype. Hum Genet 113: 502-513
  4. Kubasch A et al. (2017) Okulokutaner und okulärer Albinismus. Hautarzt 68: 867-875
  5. King RA et al. (2003) MC1R mutations modify the classic phenotype of oculocutaneous albinism type 2 (OCA2). Am J Hum Genet 73: 638-645
  6. Nakamura E et al. (2002) A novel mutation of the tyrosinase gene causing oculocutaneous albinism type 1 (OCA1). J Dermatol Sci 28: 102-105
  7. Oetting WS et al. (2003) Oculocutaneous albinism type 1: the last 100 years. Pigment Cell Res 16: 307-311
  8. Okulicz JF et al. (2003) Oculocutaneous albinism. J Eur Acad Dermatol Venereol 17: 251-256
  9. Rundshagen U et al. (2003) Mutations in the MATP gene in five German patients affected by oculocutaneous albinism type 4. Hum Mutat 23: 106-110
  10. Terenziani M et al. (2003) Amelanotic melanoma in a child with oculocutaneous albinism. Med Pediatr Oncol 41: 179-180

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Zuletzt aktualisiert am: 17.05.2018